Diagnostisk guide: dysautonomi#

Senast uppdaterad: 2026-04-23

För dig som patient

Den här guiden är först och främst ett beslutsstöd för vårdpersonal, men är fullt läsbar också för dig som patient eller anhörig.

Så använder du guiden: bläddra till den del (A–H) som matchar dina symtom eller din diagnos. Varje del listar de viktigaste anamnesfrågorna, proverna och differentialdiagnoserna.
Ta med till läkarbesök: skriv ut eller ta med mobilen. De konkreta prov- och undersökningslistorna är ett effektivt sätt att föra samtalet framåt utan att behöva övertyga om att dina symtom existerar.
Vad du kan be om: ortostatisk test (NASA lean / tilt), katekolaminer och plasma renin/aldosteron, tryptas, SSA/Ro60 + Ro52 isolerat, ANA, eventuellt IENFD-biopsi och autonoma funktionstester.
Vanligaste missförstånden: "du har bara ångest", "du är deconditioned", "POTS är ett modediagnostiskt begrepp". Denna guide bygger på peer-reviewed evidens och etablerade konsensusdokument.
När det är akut: guiden är för planerad utredning. Vid plötslig medvetandeförlust, bröstsmärta, andnöd, eller neurologiskt bortfall — sök akutvård.

En klinisk sammanställning av anamnesfrågor, patientbeskrivningar och medicinska undersökningar för att ställa rätt diagnos vid misstänkt dysautonomi — det fullständiga spektrumet av autonoma nervsystemets sjukdomar.

OBS: Medicinsk disclaimer. Detta dokument är en forskningssammanställning för utbildningssyfte baserad på publicerad litteratur, inte medicinsk rådgivning. All diagnostik och behandling ska ske i samråd med legitimerad vårdpersonal.

Underlag. Sammanställningen bygger på samtliga kapitel i bokprojektet Allt om POTS och OH (44 kapitel, 460 000+ tecken), inklusive internationella konsensusriktlinjer (HRS 2015, AAS/AAN/EFAS 2011, JACC 2018, ESC 2018 synkope), svenska registerdata (Dysautonomiregistret/SWEDEHEART) och forskningslitteratur t.o.m. april 2026.

Avgränsning. Del A–F utgör guidens kärna och behandlar POTS och OH i detalj (inkl. komorbiditeter, differentialdiagnoser och särskilda populationer). Del G utökar guiden till övriga dysautonomisjukdomar — dessa avhandlas mer koncist eftersom bokprojektet har sitt huvudfokus på POTS/OH.

Innehåll#

Del A — Frågor att ställa till patienten (anamnes)
Del B — Vad patienten bör beskriva och dokumentera
Del C — Prover och undersökningar
Del D — Differentialdiagnostik
Del E — Särskilda populationer
Del F — Diagnostiska kriterier (snabbreferens)
Del G — Övriga dysautonomisjukdomar
Del H — Autoimmuna sjukdomar som orsakar dysautonomi

Del A — Frågor att ställa till patienten (anamnes)#

A1. Kardinalfrågor — ortostatiska symtom#

Dessa frågor fångar de symtom som definierar POTS och OH. Alla ska ställas med tydlig koppling till kroppsläge (stående, sittande, liggande).

#	Fråga	Syfte
1	Upplever du hjärtklappning, snabb puls eller medvetenhet om hjärtslag när du reser dig?	Ortostatisk takykardi (kardinalsymtom POTS)
2	Blir du yr, svimfärdig eller "grånar det" framför ögonen när du står upp?	Presynkope; indikerar cerebral hypoperfusion
3	Har du svimmat (förlorat medvetandet) i samband med stående?	Synkope; ~30 % vid POTS, vanligare vid OH/NCS/OTHS
4	Upplever du tryck eller smärta i bröstet vid stående?	Kardiovaskulär belastning vid ortostatisk stress
5	Blir du andfådd när du står, utan fysisk ansträngning?	Dyspné orsakad av minskad slagvolym/cerebral hypoperfusion
6	Ser du suddigt, får tunnelseende eller mörker för ögonen vid uppresning?	Visuella symtom av cerebral hypoperfusion
7	Upplever du skakningar eller darrningar i stående?	Tremor vid hyperadrenerg POTS
8	Svettas du onormalt mycket (eller onormalt lite)?	Sudomotorisk dysfunktion; kan indikera SFN
9	Förbättras dina symtom snabbt när du lägger dig ner?	Positionsberoendet är diagnostiskt centralt
10	Hur länge kan du stå stilla innan symtomen blir outhärdliga?	Funktionsnivå; styr behandlingsintensitet

A2. Kognitiva och neurologiska symtom#

#	Fråga	Syfte
11	Upplever du "hjärndimma" — svårt att koncentrera dig, minnas, hitta ord eller tänka klart?	Brain fog; >90 % av POTS-patienter rapporterar detta
12	Är hjärndimman värre när du står eller sitter upp?	Ortostatisk komponent av cerebral hypoperfusion
13	Förekommer hjärndimma även i liggande?	61 % har cerebral hypoperfusion redan i vila (SPECT-fynd)
14	Har du huvudvärk? Pulserande, konstant eller migränartad?	>60 % har huvudvärk; pulserande tyder på hyperadrenerg subtyp
15	Upplever du domningar, stickningar eller brännande känsla i fötter/ben?	Neuropatisk smärta; indikerar möjlig småfiberneuropati (SFN)

A3. Trötthet och energi#

#	Fråga	Syfte
16	Upplever du extrem trötthet som skiljer sig från "vanlig" trötthet?	Utmattning; kärnsymtom vid POTS och ME/CFS
17	Blir du påtagligt sämre 12–48 timmar efter fysisk eller mental ansträngning (PEM)?	Post-exertional malaise; skiljer ME/CFS-komorbiditet från isolerad POTS — avgörande för behandlingsval
18	Är du mest trött på morgonen och mår bättre senare på dagen?	Typiskt POTS-mönster; relaterat till nattlig autonom dysfunktion
19	Har du ett "berg-och-dalbane-mönster" med bra dagar följda av krascher?	Boom-bust-mönster; styr aktivitetsråd

A4. Sömn#

#	Fråga	Syfte
20	Har du svårt att somna eller vaknar du upprepade gånger under natten?	Insomni: 62–63 % av POTS-patienter
21	Känner du dig outvilad trots att du sovit tillräckligt?	Non-restorative sleep; kardinalsymtom
22	Snarkar du, eller har din partner observerat andningsuppehåll?	Sömnapné; 74 % hade OSA i en nylig kohort (Ruan 2025) — ej peer-reviewed; specialistselekterad kohort utan kontrollgrupp; tolka med försiktighet
23	Gnisslar du tänder nattetid?	Bruxism; 91 % i samma kohort — samma kaveat som ovan; hypotesgenererande
24	Har du nattliga hjärtklappningar, svettningar eller plötsliga uppvaknanden?	Nattliga sympatikusattacker
25	Är du en utpräglad "nattmänniska"?	Fördröjd sömnfas (DSPD); vanligt vid POTS

A5. Gastrointestinala symtom#

#	Fråga	Syfte
26	Har du illamående, magsmärta, uppblåsthet eller tidig mättnad?	GI-symtom: 59–79 % av POTS-patienter
27	Är GI-symtomen värre efter måltid?	Postprandial splanknik pooling förvärrar POTS
28	Förvärras GI-symtomen i stående och förbättras i liggande?	Skiljer ortostatisk GI-dysfunktion (svarar på POTS-behandling) från primär GI-sjukdom
29	Har du omväxlande diarré och förstoppning?	Dysmotilitet; möjlig SIBO
30	Har du matöverkänsligheter eller reagerar på histaminrika livsmedel?	MCAS-komponent; styr dietrådgivning och behandling

A6. Smärta#

#	Fråga	Syfte
31	Har du nacke-/skuldersmärta som förvärras i stående ("coat hanger pain")?	Klassiskt OH-symtom (muskelischemi i nack-/skuldermuskulatur); kan även ses vid neuropatisk POTS
32	Har du brännande, stickande smärta i fötter som är värst nattetid?	Neuropatisk smärta; stark indikator för SFN
33	Har du utbredd muskel-/ledsmärta (fibromyalgilik)?	Central sensitisering; vanlig komorbiditet
34	Har du överrörliga leder, luxerar leder lätt, eller har du ärr som vidgas?	Hypermobilitet; screena för hEDS (Beighton-poäng)

A7. Vasomotoriska och temperaturrelaterade symtom#

#	Fråga	Syfte
35	Tål du värme dåligt — blir du sämre i varma miljöer?	Värmekänslighet; mycket vanligt vid POTS
36	Har du kalla händer/fötter, blåfärgade fingrar eller hudmissfärgningar?	Vasomotorisk instabilitet; Raynaud-lik bild; livedo reticularis
37	Får du plötsliga utbrott av hudrodnad, klåda eller urtikaria?	MCAS-aktivering; styr tryptasmätning och histaminmetaboliter

A8. Urinvägar och vätskebalans#

#	Fråga	Syfte
38	Kissar du ovanligt mycket (även nattetid)?	Polyuri/nokturi; vanligt vid POTS (mekanismen debatterad — troligen relaterad till renal sympatikusaktivering och natriures vid positionsförändring)
39	Hur mycket dricker du per dag?	Bedöm vätskeintag; behandlingsmål 2–3 L/dag
40	Saltar du maten extra?	Bedöm natriumintag; behandlingsmål 6–10 g NaCl/dag vid POTS

A9. Debut, förlopp och utlösande faktorer#

#	Fråga	Syfte
41	När började symtomen? Akut eller smygande debut?	Akut debut efter infektion → post-infektiös/autoimmun mekanism
42	Föregicks debuten av en infektion? Vilken? (COVID-19, mononukleos, influensa, borrelios, tarminfektioner)	Post-infektiös trigger; upp till 80 % av Long COVID-patienter uppfyller POTS-kriterier vid riktad tilt-testning (specialistmottagningar; trolig överrepresentation)
43	Föregicks debuten av en operation, trauma eller immobilisering?	Dekonditionering och volymdepletionsutlöst POTS
44	Har du vaccinerats kort före debuten?	Post-vaccination dysautonomi; sällsynt men beskrivet
45	Har symtomen förändrats sedan debuten — förbättring, försämring eller oförändrat?	Prognostisk information; styr behandlingsintensitet
46	Hur många år har du sökt vård för dessa symtom utan diagnos?	Diagnostisk fördröjning; median 5 år 11 månader internationellt

A10. Cykliska och hormonella mönster#

#	Fråga	Syfte
47	Varierar symtomen med menscykeln? Vilka dagar är sämst?	Katamenial POTS; 80 % av kvinnor rapporterar cyklisk fluktuation. Premenstruellt/tidig follikelfas = sämst
48	Har du nyligen genomgått klimakteriet eller har du oregelbundna mensen?	Perimenopaus kan försämra eller nyutlösa POTS
49	Tar du p-piller, hormonersättning eller andra hormonpreparat?	Hormonella behandlingar påverkar autonom funktion

A11. Läkemedel och substanser#

#	Fråga	Syfte
50	Vilka läkemedel tar du? (Särskilt blodtryckssänkande, diuretika, antidepressiva, stimulantia)	Medikamentell OH; vanligaste orsaken till OH hos äldre. STOPPFall-screening (14 läkemedelsklasser) rekommenderas vid varje OH-utredning hos äldre: centralt verkande antihypertensiva (klonidin, metyldopa, moxonidin — högst OR 2,4 enligt Bhanu/Mol 2021), α₁-blockerare för BPH (tamsulosin, alfuzosin, doxazosin), tricykliska antidepressiva, dopaminagonister/L-dopa, antipsykotika (klozapin, kvetiapin, olanzapin, risperidon), opioider, diuretika. ≥2 STOPPFall-klasser → oberoende prediktor för klassisk OH (Briggs 2025 Age Ageing)
51	Dricker du alkohol? Hur mycket och hur ofta?	Alkohol förvärrar hypovolemi och autonom dysfunktion
52	Använder du koffein? Har det effekt?	Koffein kan lindra (vasokonstriktion) eller förvärra (takykardi)

A12. Hereditet och komorbiditet#

#	Fråga	Syfte
53	Har någon i familjen liknande symtom, bindvävssjukdom, hypermobilitet eller autoimmunitet?	Ärftlighet för hEDS, TPSAB1-mutation, SLC6A2/NET-mutation
54	Har du diagnostiserats med EDS, Marfans syndrom eller annan bindvävssjukdom?	hEDS + POTS: 31–66 % komorbiditet
55	Har du diagnostiserats med ME/CFS, fibromyalgi, IBS, migrän eller ångest/depression?	Vanliga komorbiditeter; påverkar differentialdiagnostik
56	Har du autoimmun sjukdom (celiaki, tyreoidit, RA, SLE)?	Autoimmun POTS-subtyp; celiaki 4 % vs 1 % bakgrund
57	Har du fått diagnosen ångest, panikattacker, depression eller skolfobi?	70–80 % feldiagnostiseras initialt som psykiatri
57b	Har du varit med om svåra eller återkommande negativa upplevelser under barndomen — t.ex. misshandel, försummelse, våld i hemmet, förälder med svår psykisk ohälsa eller missbruk? (Fråga öppet, trauma-informerat; patient väljer själv detaljnivå)	ACE-screening som del av helhetsbedömning. OBS: Sigrist-meta 2021 (n ≈ 4 500 barn/unga) fann ingen statistiskt signifikant HRV-skillnad mellan ACE-exponerade och oexponerade — ACE ska därför inte presenteras som kausal POTS-förklaring. Långsiktig kardiovaskulär riskassociation (Tan 2024) motiverar ändå screening. Fokusera på eventuell resursbehov (stöd, psykoterapi), inte på att attribuera POTS till trauma

A13. Funktionspåverkan#

#	Fråga	Syfte
58	Hur påverkas din förmåga att arbeta, studera eller sköta vardagliga sysslor?	Funktionsnivå; POTS jämförbar med hjärtsvikt i livskvalitetsstudier
59	Hur många skoldagar (barn) eller arbetsdagar har du missat senaste månaden?	Kvantifierar funktionspåverkan
60	Har du tvingats anpassa din livsföring avsevärt?	Social isolering; psykosocial konsekvens

Del B — Vad patienten bör beskriva och dokumentera#

B1. Symtomdagbok (rekommenderas inför vårdbesök)#

Patienten bör föra dagbok i minst 2 veckor före diagnostiskt besök och notera:

Puls och blodtryck — liggande och efter 1, 3, 5, 10 minuter stående (hemmaståtest)
Symtomintensitet per dag (skala 1–10)
Utlösande situationer — vilka aktiviteter, tidpunkter, miljöer som förvärrar
Mat och dryck — intag av vätska, salt, koffein, alkohol
Mensdag (om menstruerande) — för att identifiera cykliskt mönster
Sömn — insomning, uppvaknanden, upplevd kvalitet
Läkemedel — tidpunkt, dos, eventuell effekt

B2. Hemmaståtest (instruktion till patient)#

Ligg ner och vila i 5–10 minuter
Mät puls och blodtryck liggande
Ställ dig upp (stå stilla, luta dig inte)
Mät puls och blodtryck efter 1, 3, 5 och 10 minuter
Notera alla symtom som uppstår och när de börjar
Avbryt om du känner att du ska svimma — sätt dig omedelbart

Utför testet: - Morgon (innan koffein) och kväll — minst 3 dagar - Under den del av menscykeln som är sämst - Utan kompressionsstrumpor eller extra saltintag (om möjligt)

B3. Vad patienten bör kunna beskriva vid besöket#

Tidslinjen: Exakt när symtomen började och vad som föregick (infektion, vaccination, trauma, operation, immobilisering)
Symtomens karaktär: Hur de känns, inte bara att de finns — "som att blodet rinner ur huvudet", "som om hjärtat ska hoppa ur bröstet"
Positionsberoende: Vilka symtom som förvärras i stående och förbättras i liggande
Daglig variation: Morgon vs kväll, bra dagar vs dåliga
Triggers: Värme, måltider, fysisk ansträngning, prolongerat stående, menstruation
Tidigare diagnoser och utredningar: Vilka prover som tagits, vilka specialister som setts, vilka diagnoser som givits (särskilt ångest, depression, IBS, fibromyalgi)
Medicinhistorik: Alla testade läkemedel och deras effekt
Familjehistorik: Svimningar, hypermobilitet, autoimmunitet, bindvävssjukdom
Funktionspåverkan: Konkreta exempel (skoldagar missade, arbetsförmåga, sociala begränsningar)

B4. Digitala verktyg som komplement#

Patienten kan använda wearables (Apple Watch, Fitbit, Oura, WHOOP) för att dokumentera: - Kontinuerlig pulsregistrering (god korrelation med Holter för vilopuls, r=0,95) - HRV (hjärtfrekvensvariabilitet) - Sömnmönster - Aktivitetsnivå

Begränsning: Wearables är inte medicintekniska produkter — de har sämre precision för stående pulsrespons (konkordans 0,73) och kan inte ersätta klinisk diagnostik.

Del C — Prover och undersökningar#

C1. Nivå 1 — Basal screening (primärvård)#

Dessa undersökningar kan och bör utföras redan i primärvården vid misstanke om POTS eller OH.

Kliniska tester#

Undersökning	Metod	Diagnostiskt kriterium
Aktivt ståtest	Puls + BT liggande → stående vid 1, 3, 5, 10 min	POTS: HR ↑ ≥30 slag/min (vuxna), ≥40 (barn 12–19). OH: BT ↓ ≥20/10 mmHg inom 3 min
NASA Lean Test	10-min lutande stående mot vägg; alternativ till ståtest	Samma kriterier som ståtest
Beighton-poäng	9-poängs hypermobilitetsskala	≥5/9 (vuxna) eller ≥6/9 (prepubertala barn) → screena för hEDS (per 2017 internationella hEDS-kriterier)

Laboratorieprover#

Prov	Syfte
Blodstatus (Hb, MCV, ferritin)	Uteslut anemi; ferritin lågt hos många barn/ungdomar med POTS
Transferrinmättnad	<20 % — bättre än ferritin vid inflammation (Long COVID)
Tyreoideastatus (TSH, fritt T4)	Uteslut hyper-/hypotyreos
Elektrolyter (Na, K, Ca, Mg)	Elektrolytrubbning som differentialdiagnos
Kreatinin, eGFR	Njurfunktion
Fasteglukos/HbA1c	Uteslut diabetes (autonom neuropati), hypoglykemi
Kortisol (morgon)	Uteslut binjurebarksinsufficiens (Addisons)
CRP, SR	Inflammatorisk aktivitet

C2. Nivå 2 — Specialistutredning#

Utförs vid bekräftad misstanke efter nivå 1, vanligen på specialistmottagning.

Hemodynamisk diagnostik#

Undersökning	Syfte	Detaljer
Tilt-table test (vippbrädetest)	Referensstandard för POTS och OH	60–70° lutning i 30–45 min; kontinuerlig puls- och BT-registrering. Minst 20–30 min krävs för att fånga OTHS bifasiska respons
Ekokardiografi	Uteslut strukturell hjärtsjukdom	Kontrollera LV-massa och volym; "Grinch-syndrom" (16 % mindre hjärta, 20 % lägre blodvolym) ses vid POTS
24-timmars ambulatoriskt BT	Dygnsvariation; supin hypertoni	Identifierar nattlig hypertoni, maskerad hypo-/hypertension
Holter-EKG	Dysrytmi-screening	Uteslut förmaksflimmer, SVT, sinusknutedysfunktion

Katekolaminer och hormoner#

Prov	Syfte	Tolkning
Stående plasma-noradrenalin	Subtypning av POTS	≥600 pg/mL → hyperadrenerg POTS
Liggande + stående noradrenalin (parat)	Beräkna NE-stegring	Låg liggande + låg stegring → neuropatisk
Aldosteron + renin	Renin-aldosteron-paradoxen	Låg aldosteron + oförändrad renin + hög angiotensin II → AT1R-autoantikroppar eller adrenal desensibilisering (hypovolem subtyp)
Kopeptin	Vasopressinaktivering	Korrelerar med svårighetsgrad

MCAS-screening#

Prov	Syfte
Basalt serumtryptas	Förhöjt → mastcellsaktivering (HAT om genetiskt)
TPSAB1-gentest	Hereditär alfa-tryptasemi (duplikation/multiplikation)
Dygns-urin N-metylhistamin	Histaminmetaboliter — bekräftar mastcellsmediatorutsöndring
Urinprostaglandiner (PGD2, 11β-PGF2α)	Mastcellsmediatorer

Autoimmun screening#

Prov	Syfte	Varning
GPCR-autoantikroppspanel (anti-α1AR, anti-β1AR, anti-β2AR, anti-AT1R, anti-M3/M4)	Identifiera autoimmun POTS	CellTrend-ELISA saknar diagnostisk stringens (Fedorowski 2022). Cellbaserad bioassay (CBA) krävs för tillförlitlighet
Ganglionic AChR-antikroppar	Autoimmun autonom ganglionopati	Sällsynt men behandlingsbar
Tissue transglutaminas (tTG-IgA)	Celiakiscreening	4 % prevalens vid POTS vs 1 % bakgrund
ANA + anti-dsDNA	SLE-screening	Autonom dysfunktion hos 30–60 % av SLE-patienter
SSA/SSB (anti-Ro/La)	Sjögrens syndrom	Orsakar SFN och autonom neuropati hos 20–50 %; ofta oupptäckt orsak till "idiopatisk" POTS
Paraneoplastiska antikroppar (anti-Hu, anti-CRMP5)	Paraneoplastisk dysautonomi	Sällsynt men livsavgörande — dysautonomi kan vara första tecknet på cancer

Se även Del H (Autoimmuna sjukdomar som orsakar dysautonomi) för fullständig utredningsgång.

C3. Nivå 3 — Avancerad fenotypning och forskningstester#

Utförs vid svårdiagnostiserade fall, behandlingsrefraktär POTS eller vid behov av subtypning för riktad terapi.

Neuropatidiagnostik (SFN-POTS)#

Undersökning	Metod	Tolkning
Hudbiopsi med IENFD	3 mm stans 10 cm ovan laterala malleolen + lår	<5 fibrer/mm eller <5:e percentilen → småfiberneuropati. Guldstandard
Korneal konfokalmikroskopi (CCM)	Icke-invasiv mätning av hornhinnans nervfibertäthet	CNFL jämförbar med IENFD (meta-analys 2025). Lovande men kräver validering
QSART	Kvantitativ sudomotor axonreflextest	Mäter svettrespons; sudomotorisk SFN-bedömning
Kvantitativ sensorisk testning (QST)	Termiska och mekaniska trösklar	Identifierar sensorisk SFN
Autoimmuna SFN-antikroppar	TS-HDS, FGFR-3, Plexin D1	TS-HDS/FGFR-3 positiva i 37–44 %; predikterar IVIG-svar. FGFR-3 bekräftat patogent (CRISPR 2025)

Blodvolym och hemodynamik#

Undersökning	Syfte	Tolkning
Blodvolymsanalys (BVA-100)	Mäter plasmavolym med I-131-albumin	<80 % av predikterat → hypovolemi. Upp till 70 % av POTS-patienter har reducerad plasmavolym
Kardio-MR	LV-massa, volym, vävnadskarakterisering	"Grinch heart"-fenotyp; utesluter myokardit
Perfusionsindex (PI)	Enkel klinisk markör (pediatrik)	RAAS-dysfunktion

Cerebral perfusion och neuroinflammation#

Undersökning	Syfte	Tolkning
SPECT-hjärna (dynamisk)	Cerebral blodflödeskartläggning	61 % av POTS har hypoperfusion även i vila; värst i prefrontal och sensorimotorisk cortex
ETCO2-mätning under tilt	Hypokapni som medierande mekanism	Sänkt ETCO2 → minskad cerebral perfusion → brain fog
TSPO-PET (F-18 DPA-714)	Mikrogliaaktivering	Experimentellt; neuroinflammation vid Long COVID (≥2 år post-infektion)
MR-proADM	Pediatrisk markör	Förhöjt → midodrinindikation

Long COVID-specifika biomarkörer#

Biomarkör	Metod	Status
Mikrokoagler (fibrinaloid)	Plasma-analys av fibrin-amyloid-aggregat	Emergerande; validerad 2026
Spikeprotein i plasma	Cirkulerande spikeprotein	Indikerar viral persistens
δ-SPD (trombocytär lagringspooldeletion)	Trombocytfunktionstestning	DG/PL: 2,5 ± 0,9 vid POTS vs 4,3 ± 0,6 friska; ej specifikt för post-COVID
31-proteinpanel (serumproteomik)	Differentiell proteinprofil	Stratifierar aktin-dominant, immun-dominant, koagulations-dominant fenotyp
Inflammatoriska cytokiner	IL-6, TNF-α, IL-1β, IL-10	Experimentellt; immunstratifiering

Genetik#

Test	Syfte
SLC6A2/NET-gensekvensering	Noradrenalintransportördefekt; sällsynt men patogent
TPSAB1 kopienummer	Hereditär alfa-tryptasemi
Helexomsekvensering (WES)	55 gener med genomvid signifikans vid pediatrisk POTS; cell-cell-junktionsgener (hEDS-koppling)

Övriga specialundersökningar#

Undersökning	Indikation
Ventrikeltömningsscintigrafi	GI-symtom: bimodal fördelning — 43–48 % har accelererad tömning (ej gastropares!), 9–20 % har fördröjd tömning
SIBO-utandningstest	Tunntarmsbakteriell överväxt vid prolongerad dysmotilitet
Polysomnografi / hemsömntest	Sömnapnéscreening (74 % OSA-prevalens i nylig POTS-kohort — ej peer-reviewed, specialistselekterad)
Dynamisk MR halsrygg	CCI (kraniocervikal instabilitet) vid hjärnstamssymtom + hEDS
CT-venografi (CTV) halsen, ev. med rotationsmanövrar	Misstänkt internal jugular vein-kompression / styloidogenic jugular venous compression (SJVC) — vid svår lägesberoende huvudvärk, pulsatil tinnitus, synfältsrubbningar, visuell "brain fog" i kombination med POTS; OBS: ≥ 50 % IJV-stenos ses hos 25–33 % asymtomatiska (Paraskevas 2012) — bildfynd ensamt inte diagnostiskt; specialistbedömning (neurovaskulär/ÖNH) krävs före intervention
MR-venografi (MRV) hals/skallbas	Alternativ/komplement till CTV vid SJVC-utredning; lägre strålbelastning
Pupillometri	Normal pupillomotorisk innervation vid POTS; avvikande vid autonoma neuropatier

C4. Validerade symtomskattningsinstrument#

Instrument	Användning
COMPASS-31	31-item; kvantifierar autonom symtombörda (6 domäner: ortostatisk, sekretomotorisk, GI, pupillomotorisk, vasomotorisk, sömn)
Malmö POTS Symptom Score (MaPS)	Nytt (2024–2025); svenskutvecklat, POTS-specifikt
OHQ/OIQ (Orthostatic Hypotension/Intolerance Questionnaire)	Patientrapporterat; använt i RECOVER-AUTONOMIC
EQ-5D-5L	Generell livskvalitet; jämförelser med andra kroniska sjukdomar
GAD-7 + PHQ-9	Ångest- och depressionsscreening; skilja sekundär psykisk ohälsa från primär
Fatigue Severity Scale (FSS)	Trötthetspåverkan; särskilt relevant vid POTS + ME/CFS
ECog2 (modifierad)	Subjektiv kognitiv funktion (brain fog)

C5. Föreslagen diagnostisk algoritm#

                     Misstanke om POTS/OH
                            │
                ┌───────────┴───────────┐
                ▼                       ▼
       Aktivt ståtest              Blodprover
     (puls + BT 10 min)         (Hb, TSH, elektrolyter,
                                 ferritin, glukos, kortisol)
                │
        ┌───────┼────────┐
        ▼       ▼        ▼
    HR ≥30    BT ↓      Normalt
   (≥40 barn) ≥20/10    → sök andra
     POTS?     OH?       orsaker
        │       │
        ▼       ▼
   Tilt-table test (referensstandard)
        │
   ┌────┴────────────────────┐
   ▼                         ▼
POTS bekräftad           OH bekräftad
   │                         │
   ▼                         ▼
Fenotypning Nivå 2       Neurogen vs
   │                     icke-neurogen?
   ├─ Stående NE            │
   │  (≥600 → hyperadrenerg)├─ Liggande NE (låg → nOH)
   ├─ Aldosteron/renin      ├─ Läkemedelsgenomgång
   │  (paradox → hypovolem) └─ Neurologisk utredning
   ├─ Tryptas (MCAS?)
   ├─ Beighton (hEDS?)
   ├─ Ekokardio
   └─ 24-h BT
        │
        ▼
Fenotypning Nivå 3 (vid behov)
   ├─ Hudbiopsi/IENFD (neuropatisk?)
   ├─ Autoantikroppar (autoimmun?)
   ├─ Blodvolym (hypovolem?)
   ├─ SPECT/ETCO2 (cerebral hypoperfusion?)
   ├─ PSG (sömnstörning?)
   ├─ Ventrikeltömning (GI-fenotyp?)
   └─ Genetik (SLC6A2, TPSAB1)

Del D — Differentialdiagnostik#

D1. Tillstånd som ska uteslutas#

Differentialdiagnos	Likhet med POTS/OH	Skiljer sig genom
Ångestsyndrom/panikattacker	Takykardi, svettning, andfåddhet	Inga objektiva HR/BT-fynd vid ståtest; symtom situationsbetingade, inte positionsbetingade. 70 % av kvinnor med POTS feldiagnostiseras initialt som ångest
Hypertyreos	Takykardi, värmeintolerans, tremor	Avvikande TSH/fritt T4
Anemi	Trötthet, yrsel, takykardi	Lågt Hb; takykardi uniform, inte specifikt ortostatisk
Binjurebarksvikt	Yrsel, trötthet, ortostatism	Lågt kortisol, elektrolytstörning
Feokromocytom	Takykardi, svettning, hypertoni	Episodiskt; dU-metanefriner kraftigt förhöjda
Hjärtarytmi (SVT, FF)	Palpitationer	EKG/Holter visar arytmi, inte sinustakykardi
Hypoglykemi	Palpitationer, tremor, svettning	Symtom kopplade till fasta, inte position; glukos lågt
Dehydrering	Ortostatisk takykardi/hypotension	Korrigeras med rehydrering; ej kroniskt
Läkemedelsbiverkan	Ortostatism	Tidsmässig koppling till läkemedelsstart; försvinner vid utsättning
Vasovagal synkope (NCS)	Synkope	Plötsligt BT- och HR-fall; situationsbetingat; snabb återhämtning
IST (Inappropriate Sinus Tachycardia)	Takykardi, palpitationer, trötthet	Takykardi även i vila och liggande (>100 slag/min), inte specifikt ortostatisk. Puls kan stiga vid ståtest men utgångspulsen är redan hög. Se Del G
Autoimmun autonom ganglionopati (AAG)	Svår ortostatism, GI-dysmotilitet	Ganglionic AChR-antikroppar positiva; ofta mer uttalad autonom svikt (anhidros, gastropares, urinretention) än POTS. Se Del G
Baroreflex failure	Våldsamma blodtryckssvängningar, takykardi	Episodisk svår hypertoni (>200 mmHg) omväxlande med hypotension; saknar den stabila ortostatiska profilen vid POTS/OH. Se Del G
Postprandial hypotension	Yrsel, synkope efter måltid	BT-fall ≥20 mmHg inom 2 timmar efter måltid; särskilt äldre. Se Del G
Karotissinushypersensitivitet	Synkope	Utlöses av tryck mot halsen (rakning, snäv krage); kardioinhibitorisk och/eller vasodepressorisk. Se Del G
Internal jugular vein-kompression / SJVC (styloidogenic jugular venous compression)	Ortostatisk intolerans, lägesberoende huvudvärk, pulsatil tinnitus, visuell brain fog	Karaktäristisk lägesutlösning vid rotation/flexion; CTV/MRV visar ≥ 50 % IJV-stenos, ofta styloid-C1-kompression. VIKTIGT: 25–33 % av neurologiskt asymtomatiska kontroller har också ≥ 50 % IJV-stenos (Paraskevas 2012) — kausal tolkning kräver specialistbedömning och klinisk-radiologisk korrelation. `[EXPERIMENTELL]` för POTS-indikation. Se kap. 7.6
CCI (kraniocervikal instabilitet)	Nackhuvudvärk i upprätt läge, hjärnstamssymtom, POTS-lik ortostatism	Dynamisk MR halsrygg flexion/extension; clivo-axial vinkel < 135° eller Grabb-Oakes > 9 mm; ofta vid hEDS. Se Del G
SIH (spontan intrakraniell hypotension)	Ortostatisk huvudvärk, yrsel, illamående	MR-hjärna med gadolinium (leptomeningealt uppladdningsmönster), eventuell CT-myelografi; akut/subakut debut; svar på epidural blood patch
IIH (idiopatisk intrakraniell hypertension)	Huvudvärk, synpåverkan, pulsatil tinnitus	Papillödem, förhöjt öppningstryck vid LP; atypiska former utan papillödem kan överlappa med POTS
Dekonditionering	Ortostatisk takykardi	Förbättras med träning; uppfyller ej >6 månaders kriterium

D2. Tillstånd som ofta samexisterar (komorbiditeter att identifiera, ej utesluta)#

Komorbiditet	Prevalens vid POTS	Specifik screening
hEDS/HSD	31–66 %	Beighton-poäng, familjehistorik
MCAS	41 %	Tryptas, urin-histaminmetaboliter, TPSAB1
ME/CFS	~50 % uppfyller kriterier	PEM-anamnes; 2-dagars CPET
SFN	Varierar per subtyp	Hudbiopsi/IENFD, QSART, CCM
Migrän	>60 %	Huvudvärdsdagbok
IBS	Hög	GI-symtomprofil; SIBO-test
Sömnapné (OSA)	74 % i nylig kohort (ej peer-reviewed)	PSG / hemsömntest
Celiaki	4 %	tTG-IgA
Autoimmun sjukdom	Förhöjd	ANA, anti-TPO, tTG
Depression/ångest (sekundär)	Hög	GAD-7, PHQ-9 — skilja från primär psykiatri

Del E — Särskilda populationer#

E1. Barn och ungdomar (6–19 år)#

Diagnostiska skillnader: - HR-kriterium: ≥40 slag/min (vs ≥30 hos vuxna) - Hög risk för feldiagnos som skolfobi, depression, ångest, anorexi - Ferritin och järnstatus bör alltid kontrolleras (hög prevalens av järnbrist) - Transferrinmättnad (<20 %) bättre än ferritin vid inflammatorisk samsjuklighet - Baroreceptorsensitivitet (BRS) + dygnsnatrium predicerar behandlingssvar - Plasma-NE >3,59 nmol/L (≈608 pg/mL) → god respons på metoprolol (OBS: källan anger "pg/mL" men värdet 3,59 pg/mL är orimligt lågt — troligt enhetsfel; nmol/L samstämmer med hyperadrenerg tröskel)

Prognostisk information: - 86 % förbättras inom 5 år vid tidig intervention - 19 % uppnår full spontan remission - Puberteten = neurologiskt reparationsfönster (BDNF, myelinisering)

Trauma-informerad anamnes (ACE): - ACE-exponering bör efterfrågas varsamt som del av helhetsbedömning — men inte presenteras för barn eller vårdnadshavare som kausal förklaring till POTS (Sigrist-meta 2021 är negativ) - Om ACE identifieras: koppla till rätt psykosocial resurs (BUP, elevhälsa, socialtjänst vid behov); behandla POTS-patofysiologin oberoende av ACE-status - Se kap. 5.8 för utvidgad diskussion

OTHS (Ortostatisk Takykardi-Hypotensiv Syndrom): - Nybeskrivet (2025); bifasisk respons: initial takykardi → hypotension → synkope - Kräver förlängt tilt-test (≥20–30 min) för att fånga - Ännu ej replikerat i oberoende kohorter

E2. Kvinnor och menstruerande patienter#

5–10:1 kvinna:man-ratio
80 % rapporterar cyklisk symtomfluktuation (katamenial POTS)
70 % feldiagnostiseras initialt som ångest/psykosomatik
Diagnostisk fördröjning: ~7 år (vs 3,8 år för män)
Högre symtombörda (median 14 symtom vs 10,5 hos män)
Farmakologisk OBS: 503 % ökad risk för dålig prognos vid standarddos metoprolol (lägre clearance pga. CYP2D6-skillnader → högre läkemedelsexponering) — lägre startdos och noggrannare titrering rekommenderas

E3. Män och pojkar#

Mer sällsynt presentation → högre risk att diagnosen missas helt
Lägre total symtombörda men kan vara lika funktionsnedsättande
Bättre spontan remission
Tolererar standarddoser betablockerare bättre

E4. Graviditet#

60 % stabila eller förbättras under graviditet (40–50 % blodvolymökning)
60 % hyperemesis gravidarum i första trimestern
Symtomvariation per trimester
Postpartum: risk för exacerbation
De flesta POTS-läkemedel saknar säkerhetsdata vid graviditet
Kräver multidisciplinärt team (POTS-specialist + obstetriker + MFM)

E5. Klimakterium/perimenopaus#

POTS kan försämras eller nydebutera under perimenopaus (fluktuerande östrogen)
Symtomöverlapp med klimakteriebesvär (vallningar, palpitationer)
HRT (transdermal östrogen + mikroniserat progesteron) — individualiserad risk-nyttabedömning
FDA tog bort "black box"-varning från HRT (nov 2025–feb 2026)

E6. Post-COVID/Long COVID#

36 % av Long COVID har POTS; 70 % har någon form av ortostatisk intolerans
Typiskt: prominent brain fog, dyspné utan kardiopulmonell förklaring, mikrovaskulära symtom
Median symtomduration: 36 månader
Specifika biomarkörer: spikeprotein, mikrokoagler, δ-SPD, inflammatoriska cytokiner
RECOVER-AUTONOMIC 2026: ivabradin sänker puls men förbättrar inte symtom vid post-COVID POTS
Kan vara mekanistiskt distinkt från icke-COVID POTS
Stellate ganglion-blockad (SGB): [EXPERIMENTELL] — observationsstudier (Fargen 2025, Liu 2025) visar positiv signal, men första sham-kontrollerade RCT (Ketcham 2024–2025 parosmia) var negativ. Remiss till specialistsmärtklinik med ultraljudserfarenhet; deltagande i RECOVER-TLC eller Stanford NCT06953661 att föredra framför off-label klinisk användning. Se kap. 40.10
Endoskopisk torakal sympatektomi (ETS): bör inte användas [P] vid POTS — noll POTS-specifika studier; 25–86 % permanent kompensatorisk hyperhidros; irreversibel. Se kap. 40.10a

E7. Äldre med OH#

OH prevalens: ~6 % (icke-institutionaliserade >65 år), upp till 50 % (institutionaliserade)
Vanligaste orsaken: polyfarmaci — systematisk läkemedelsgenomgång är förstahandsåtgärd
Neurogen OH: Parkinsons (30–60 %), MSA (~100 %), Lewy body-demens, diabetisk autonom neuropati
Komplikationer: fallskador, frakturer — kliniskt allvarligare än hos yngre
Droxidopa, midodrin, fludrokortison, etilefrin (Effortil — α1+β1) vid nOH; läkemedelsjustering vid icke-neurogen OH. Svensk praxis: etilefrin särskilt vid bradykardi-associerad OH; fludrokortison med medvetenhet om Grijalva 2017-hospitalisationssignal vid komorbid hjärtsvikt

Del F — Diagnostiska kriterier (snabbreferens)#

POTS (Postural Ortostatisk Takykardisyndrom)#

Konsensus: HRS 2015, AAS/AAN/EFAS 2011

Pulsstegring ≥30 slag/min (vuxna) eller ≥40 slag/min (barn 12–19 år) inom 10 minuter efter uppresning från liggande
Utan signifikant blodtrycksfall (dvs. ej ≥20/10 mmHg)
Symtom av ortostatisk intolerans föreligger
Symtomen har pågått i ≥6 månader (för kronisk POTS-diagnos)
Symtomen förklaras inte bättre av annat tillstånd (dehydrering, läkemedelsbiverkan, feber)

OH (Ortostatisk Hypotension)#

Konsensus: AAS/AAN/EFAS 2011, JACC 2018 state-of-the-art review

Blodtrycksfall ≥20 mmHg systoliskt ELLER ≥10 mmHg diastoliskt inom 3 minuter efter uppresning
Fördröjd OH: BT-fall efter 3 min men inom 10 min
Initial OH: >40 mmHg systoliskt fall inom första 15 sekunderna, normaliseras snabbt

Subtyper av POTS#

Subtyp	Kärnegenskap	Diagnostisk markör
Hyperadrenerg	Överdriven sympatikusaktivering	Stående NE ≥600 pg/mL; BT-stegring vid tilt; tremor, svettning
Neuropatisk	Partiell autonom neuropati	Minskad IENFD; avvikande QSART; brännande fot/ben-smärta
Hypovolem	Reducerad plasmavolym	BVA <80 % predikterat; renin-aldosteron-paradox; plasmavolymdeficit ~13 %
Blandad	Drag av flera subtyper	Kliniskt vanligast; kräver multipla diagnostiska modaliteter

Neurogen vs icke-neurogen OH — bedside-differentiering#

Egenskap	Neurogen OH	Icke-neurogen OH
Mekanism	Otillräcklig NE-frisättning	Volymdepletation, vasodilatation, läkemedel
ΔHR/ΔSBP-kvoten (Norcliffe-Kaufmann 2018)	<0,5 bpm/mmHg (sens 91 %, spec 88 %)	>1,0 bpm/mmHg
Valsalva fas IV-overshoot (beat-to-beat-BP)	Frånvarande	Bevarad
Plasma-NE supin	Lågt (typiskt <100 pg/mL vid PAF)	Normalt (100–600 pg/mL)
NE-stegring vid stående	Bristande (preganglionärt fel: normal supin men ingen ökning; postganglionärt fel: låg supin + ingen ökning)	Bevarad (≈2–3×)
Vanliga orsaker	Parkinsons, MSA, PAF, autoimmun AAG, avancerad DAN	Läkemedel, dehydrering, hjärtsvikt, anemi, postprandial hypotoni
Behandling	Droxidopa, midodrin, fludrokortison, etilefrin (Effortil); immunterapi vid AAG	Läkemedelsjustering, volymexpansion, behandling av grundorsak

Tolkningsbegränsningar för ΔHR/ΔSBP-kvoten (måste alltid kontrolleras): - Diabetisk autonom neuropati ger trubbig HR-respons men diabetiker var explicit exkluderade från originalstudien. - Betablockad, förmaksflimmer, sinusnodsdysfunktion och kronotrop inkompetens gör kvoten otolkbar. - Originalstudien validerade kvoten i en starkt anrikad kohort (378 nOH vs 24 icke-nOH, n = 402 efter AF-exklusion). Diagnostisk prestanda i osorterad primärvårdspopulation är okänd.

Goldstein 2023-nyans: Goldstein (Clin Auton Res 2023) har argumenterat att all OH kräver minst partiell autonom impairment — den binära dikotomin "neurogen vs icke-neurogen" är pedagogisk och differentialdiagnostisk, inte strikt mekanistisk. "Icke-neurogen OH" bör läsas som autonom impairment + dominerande aggraverande faktor (läkemedel, volym, kardiell).

Rotorsaksalgoritm för OH — fyra steg (se bok kap. 04.7 för full text):

Steg 1 — Anamnes, medicinöversyn, aktivt stå-test 10 min. Beräkna ΔHR/ΔSBP-kvoten. Identifiera OH-aggraverande läkemedel via STOPPFall (14 klasser; Seppala 2021 EuGMS-Delphi): centralt verkande antihypertensiva (klonidin, metyldopa, moxonidin — högst OR 2,4 enligt Bhanu/Mol 2021), α₁-blockerare för BPH, tricykliska, opioider, diuretika, dopaminagonister, antipsykotika.
Steg 2 — Kompletterande autonomtester vid neurogent mönster: Valsalva med beat-to-beat-BP; HUTT 30–45 min vid oklart aktivt stå-test eller misstanke om fördröjd OH; plasma-NE supin + stående (specialistmottagning); gAChR-antikroppar vid akut/subakut debut.
Steg 3 — Strukturerad uteslutning vid icke-neurogent mönster (fem substeg N1–N5):
N1 — Strukturerad medicinöversyn enligt STOPPFall + AHA 2024: taper centralt verkande antihypertensiva, α₁-BPH-blockerare, tricykliska, opioider, antipsykotika, dopaminagonister 25 % varannan vecka före farmakologisk OH-behandling. Omvärdering med stå-test efter 4 v.
N2 — Volym, salt och RAAS: vätskeintag + viktdiagram + morgon-urinosmolalitet. Vid kvarstående symtom — överväg plasma renin-aktivitet (PRA) + aldosteron supin. Raj-paradoxen (Raj 2005 Circulation): inappropriat låg PRA + låg aldosteron vid hypovolemi → fludrokortison mekanistiskt motiverat men svag direkt RCT-evidens. Uteslut primär hyperaldosteronism vid hög aldosteron/renin-kvot.
N3 — Endokrint screen: morgon-S-kortisol + cosyntropin-test vid hyponatremi/hyperkalemi/hyperpigmentering (Addisons); plasma metanefriner vid episodisk hypertoni + huvudvärk + svettning (feokromocytom — 30–40 % av epinefrin-dominanta presenterar paradoxalt med OH); urinosmolalitet + P-osmolalitet + kopeptin vid polyuri >3 L/dygn (DI); TSH + fritt T4 vid trötthet/bradykardi.
N4 — Kardiellt screen (Gillmore 2016 ⁹⁹ᵐTc-PYP-algoritm): vid OH + ålder >65 år + LVH/strain-mönster, låg-voltage-EKG, NT-proBNP-stegring, bilateral karpaltunnel — serum fria lättkedjor (FLC) + SPEP/UPEP obligatoriskt först (uteslut AL); därefter ⁹⁹ᵐTc-PYP-skintigrafi (grad 2–3 + negativt monoklonalt protein → ATTR-CM, PPV 100 %); TTR-genetik. Vid exertionell synkope + systoliskt blåsljud → ekokardiografi för AS. Varning: falsk positiv PYP vid AL-amyloidos förekommer — FLC/SPEP-uteslutning är obligatorisk.
N5 — Anemi, kakexi, dekonditionering, postprandial hypotension: Hb + MCV + ferritin + B12 + folat; BMI och muskelmass-bedömning; aktivitetsanamnes + bedlängd; standardiserat postprandialt BP-mått eller 5-dagars hemmonitorering för PPH.
Steg 4 — Sällsynta behandlingsbara orsaker som inte får missas: autoimmun autonom ganglionopati (IVIG/plasmaferes/rituximab), transtyretin-amyloidos (tafamidis, acoramidis, patisiran, vutrisiran), AL-amyloidos (hematologi — akut), dopamin-β-hydroxylas-brist (droxidopa-ersättning), paraneoplastisk autonom neuropati (tumörutredning), hereditära neuropatier (familjär amyloidos, Fabry, HSAN).

Biomarkör-substeg B1–B4 — komplement till fyrstegsalgoritmen (session 59, 2026-05-19):

B1 — Bekräftad neurogen OH (ΔHR/ΔSBP <0,5; Valsalva fas IV-utebliven): plasma-NE supin primär subtypisering och behandlingsprediktor. Palma 2018 Neurology [P] (Class I): supin NE <219,5 pg/mL → droxidopa-pressor-respons sens 83 % / spec 93 %. Plasma-DHPG kompletterar (Goldstein 2025: CSF-DHPG ↓ vid MSA; plasma-DHPG ↓ vid PD+OH). Goldstein 2024-triadens svenska motsvarighet vid PAF/MSA-tveksamhet: ¹²³I-MIBG + Sniffin' Sticks-lukttest + P-SYN/Syn-One (utländsk remiss vid behov).
B2 — Subakut OH-debut + cholinerga symtom (≥2 av anhidros/sicca/GI-paresi/urinretention/mydriasis): gAChR-titer obligatorisk (≥0,5 nmol/L = behandlingsindikation för IVIG/plasmaferes/rituximab). Onkologisk screening obligatorisk vid gAChR-positivitet (10–15 % paraneoplastisk). Frontiers Cell Infect Microbiol 2025 uppskattar 2–5 % AAG-prevalens i kronisk OH-kohort.
B3 — OH utan tydligt neurogent eller AAG-mönster: funktionell sudomotorisk testning (QSART/ESC via Sudoscan); standard-IENFD med försiktig tolkning (Hill 2025 medRxiv [R]: 38 % friska kontroller har "låg IENFD" med standardcutoffs); PMNFD/SGNFD (Frontiers Hum Neurosci 2025) vid forskningscenter när autonom-specifik SFN kliniskt sannolik.
B4 — Proteomik och multi-paneler: 31-proteinpanel (kap. 08) inte OH-validerad; plasma NfL/GFAP/Aβ42-40 inte OH-specifika; forskningsfront 2026 är kombinationer (plasma-NE + DHPG + autoantikroppspanel + α-synuklein-RT-QuIC). Exploratorisk, ej rutin.

Biomarkör-stratifierat förstahandsval vid bekräftad nOH (operativt sammandrag): supin NE <100 → droxidopa ([ETABLERAD] + biomarkör-prediktiv Class I); 100–219 → droxidopa eller midodrin; ≥220 + MSA-fenotyp → midodrin (eller atomoxetin via specialist [EXPERIMENTELL]); ≥600 stående + HR-ökning → hyperadrenerg POTS (inte nOH).

Svensk klinisk verklighet 2026: plasma-NE supin är den enda regelmässigt tillgängliga behandlingsprediktiva biomarkören (specialistmottagning, frystransport). DHPG, Goldstein 2024-triadens komponenter och PMNFD/SGNFD är primärt forskningsmått.

Den identifierade rotorsaken bör direkt styra behandlingsvalet. Symtomatisk farmakologisk OH-behandling utan rotorsaksdiagnostik missar både behandlingsbara grundorsaker och risk-kritiska tidiga sjukdomsstadier (MSA, AL-amyloidos, AAG, paraneoplastiskt).

Svensk verklighet 2026. Plasma-NE-mätning, gAChR-paneler och beat-to-beat-BP-utrustning är inte rutin i svensk primärvård. Primärvårdens roll i OH-diagnostiken är att (a) identifiera OH med aktivt stå-test 10 min, (b) genomföra medicinöversyn, (c) screena för läkemedelsutlöst och volym-relaterad OH och (d) remittera till autonom-specialistmottagning (Karolinska, Skånes universitetssjukhus, NUS, Akademiska) vid red flags: subakut debut, neurologiska symtom (kognitiva, motoriska, urogenitala), viktnedgång, hereditet för amyloidos eller hjärtsvikt utan uppenbar etiologi.

Del G — Övriga dysautonomisjukdomar#

Denna del täcker dysautonomidiagnoser utanför POTS/OH. Varje diagnos presenteras med definition, nyckelfrågor, diagnostiska kriterier och specifika undersökningar.

G1. Inappropriate Sinus Tachycardia (IST)#

Definition: Kronisk sinustakykardi >100 slag/min i vila och/eller oproportionerligt hög pulsrespons vid minimal ansträngning, utan identifierbar orsak.

Avgränsning mot POTS: IST ger hög vilopuls oberoende av position. Vid POTS är vilopulsen normal liggande men stiger vid uppresning. I praktiken kan POTS och IST samexistera.

Nyckelfrågor att ställa:

Fråga	Syfte
Har du snabb puls även när du vilar i liggande?	Skiljer IST (ja) från POTS (nej)
Är pulsen >100 slag/min vid vilo-EKG?	Vilopulstest
Stiger pulsen kraftigt vid minimal ansträngning (t.ex. gå till köket)?	Oproportionerlig kronotropi
Har du uteslutit hypertyreos, anemi, feber, smärta, läkemedel, substanser?	Sekundära orsaker till sinustakykardi

Diagnostiska kriterier (HRS 2015 expertsamstämmighet): - Sinusrytm med vilopuls >100 slag/min (eller dygnsmedel >90 slag/min på 24-h Holter) - Oproportionerlig pulsökning vid minimal fysisk aktivitet - Symtom associerade med takykardi (palpitationer, yrsel, dyspné, bröstsmärta) - Sekundära orsaker uteslutna

Specifika undersökningar: - 24-timmars Holter-EKG (dygnsmedel-HR) - Tyreoideastatus, blodstatus, läkemedelsgenomgång - Ekokardiografi (uteslut strukturell orsak) - Ståtest (skilj från POTS: vid IST är basal HR redan >100 liggande)

G2. Vasovagal synkope (VVS / neurokardiogen synkope, NCS)#

Definition: Reflexmedierad synkope orsakad av plötslig vagal aktivering som leder till bradykardi och/eller vasodilatation → hypotension → medvetandeförlust.

Avgränsning mot POTS/OH: VVS är episodisk (specifika triggers), inte kronisk ortostatisk intolerans. Patienten har normala hemodynamiska värden mellan episoderna.

Nyckelfrågor att ställa:

Fråga	Syfte
Svimmar du i specifika situationer — t.ex. vid synen av blod, smärta, rädsla, prolongerat stående i varma miljöer?	Situationstriggers
Får du varningssignaler innan svimningen — illamående, svettning, grånad syn, tunnelseende?	Prodromalsymtom (typiskt vid VVS)
Återhämtar du dig snabbt (sekunder till minuter) efter svimningen?	Snabb återhämtning typisk för VVS
Har du normalt mående mellan episoderna?	VVS = episodisk, ej kronisk
Har du kramper eller tungbett i samband med svimning?	Uteslut epilepsi (toniska ryckningar kan förekomma vid VVS men tungbett lateralt talar för epilepsi)

Diagnostiska kriterier (ESC 2018 synkoperiktlinjer): - Reflexmedierad synkope reproducerbar vid tilt-test (typ 1: blandad; typ 2a: kardioinhibitorisk utan asystoli; typ 2b: med asystoli; typ 3: vasodepressorisk) - Typisk anamnes med triggers och prodromalsymtom - Inga strukturella hjärtfel, inga arytmier

Specifika undersökningar: - Tilt-table test med provokation (nitroglycerin eller isoproterenol) — reproducerar episoden - EKG och ekokardiografi — uteslut kardiell synkope - Karotissinusmassage — uteslut karotissinushypersensitivitet (se G7) - Implantable Loop Recorder (ILR) — vid återkommande oförklarad synkope

Subtyper — situationssynkope:

Trigger	Variant
Miktion (urineringssynkope)	Vanligast hos äldre män; nattetid
Hosta (hostsynkope)	Kraftig hostattack → intrathorakalt tryck → minskat venöst återflöde
Defekation	Valsalva-mekanism
Sväljning	Sällsynt; vagal stimulering via esofagus
Skratt, tunga lyft, blåsinstrument	Valsalva-relaterad

G3. Autoimmun autonom ganglionopati (AAG)#

Definition: Autoimmun sjukdom där antikroppar mot ganglioniska acetylkolinreceptorer (gAChR) angriper de autonoma ganglierna, vilket leder till utbredd autonom svikt.

Avgränsning mot POTS: AAG ger diffus, svår autonom svikt (ofta med anhidros, gastropares, urinretention, pupillstörning) — inte primärt ortostatisk takykardi. Kan debutera akut/subakut.

Nyckelfrågor att ställa:

Fråga	Syfte
Har du plötsligt slutat svettas?	Anhidros — nyckelkaraktäristik
Har du svårt att kissa (urinretention) eller problem med tarmtömning?	Autonom GI/urinvägssvikt
Har du torra ögon och torr mun (sicca-symtom)?	Exokrin dysfunktion
Har du pupillförändringar eller ljuskänslighet?	Pupillomotorisk dysfunktion
Debuterade symtomen snabbt (dagar–veckor)?	Akut/subakut debut talar för autoimmun genes

Diagnostiska kriterier: - Klinisk bild: pandysautonomi (ortostatisk hypotension + GI-dysmotilitet + blåsdysfunktion + anhidros ± pupillstörning) - Ganglionic AChR-antikroppar positiva (serum, radioimmunoprecipitation assay) - Subakut debut; kan ha relapsing-remitting förlopp

Specifika undersökningar: - Ganglionic AChR-antikroppar — konfirmerande - Termoregulatoriskt svetttest (TST) — kartlägger anhidros - QSART — postgangliär sudomotorisk funktion - Pupillometri — tonisk pupilldilatation - Tilt-table test — ofta uttalad OH utan kompensatorisk takykardi - Ventrikeltömning — gastropares

Behandlingsimplikation: AAG är en av få dysautonomisjukdomar med kausal behandling — immunterapi (IVIG, plasmaferes, rituximab, mykofenolatmofetil) kan ge dramatisk förbättring.

G4. Pure Autonomic Failure (PAF)#

Definition: Kronisk, progressiv degenerativ sjukdom av det perifera autonoma nervsystemet utan centralnervös påverkan. Leder till svår neurogen ortostatisk hypotension.

Avgränsning mot nOH vid Parkinsons/MSA: PAF saknar parkinsonism, cerebellärt syndrom och kognitiv svikt. Vid PAF är det enbart det autonoma nervsystemet som drabbas.

Nyckelfrågor att ställa:

Fråga	Syfte
Har du allvarligt blodtrycksfall (synkope) vid stående utan stelhet eller tremor?	nOH utan parkinsonism
Har du förstoppning, blåsstörning, erektil dysfunktion?	Autonom svikt utan CNS-symtom
Har du liggande högt blodtryck (supin hypertoni)?	Typiskt vid PAF
Har besvären kommit gradvis under flera år?	Långsam progression skiljer från AAG
Har du förlorat förmågan att svettas?	Anhidros

Diagnostiska kriterier: - Svår nOH (BT-fall ≥30/15 mmHg) med bristande HR-kompensation - Supin hypertoni (ofta >160/90 mmHg liggande) - Avsaknad av centralneurologiska fynd (parkinsonism, cerebellär ataxi) - Plasma-NE lågt liggande (<100 pg/mL) och stiger inte adekvat i stående

Specifika undersökningar: - Liggande + stående plasma-NE (bekräfta sympatisk denervering) - MIBG-myokardscintigrafi — reducerat kardiellt NE-upptag (skiljer PAF från MSA) - DaTSCAN — normalt (utesluter Parkinsons) - Sömnpolygrafi — REM-sömnbeteendestörning kan förebåda konversion till synukleinopati (Parkinsons/MSA/Lewy body)

OBS: Konversionsrisk. Cirka 10–30 % av PAF-patienter konverterar till Parkinsons, MSA eller Lewy body-demens inom 5–10 år. Uppföljning med DaTSCAN och neuropsykologisk bedömning rekommenderas.

G5. Multipel Systematrofi (MSA)#

Definition: Progressiv neurodegenerativ α-synukleinopati som drabbar det autonoma nervsystemet, cerebellum och/eller basala ganglierna. Leder till svår autonom svikt kombinerat med parkinsonism (MSA-P) eller cerebellär ataxi (MSA-C).

Nyckelfrågor att ställa:

Fråga	Syfte
Har du stelhet, långsamhet eller skakningar utöver blodtrycksfall?	MSA-P (parkinsonistiska drag)
Har du koordinationssvårigheter, ostadighet, otydligt tal?	MSA-C (cerebellära drag)
Har du kraftig urininkontinens eller urinretention tidigt i förloppet?	Blåsdysfunktion tidigt = röd flagga för MSA
Har du fått Parkinsons diagnos men svarar dåligt på L-dopa?	Dåligt L-dopa-svar tyder på MSA snarare än Parkinsons

Diagnostiska kriterier (MSA Consensus, 2022 revision): - Autonom svikt (nOH och/eller svår blåsdysfunktion) + parkinsonism (MSA-P) eller cerebellär ataxi (MSA-C) - Progressivt förlopp - MR-hjärna: "hot cross bun sign" (MSA-C), putamenatrofi (MSA-P)

Specifika undersökningar: - MR-hjärna (karaktäristiska mönster) - DaTSCAN (presynaptisk dopamindeficit, men icke-specifik) - Tilt-test + plasma-NE - Blåsfunktionsutredning (urodynamik) - Sömnpolygrafi (REM-sömnbeteendestörning, stridor)

G6. Baroreflex failure#

Definition: Dysfunktion i baroreflex-bågen (baroreceptorer i karotissinus/aortabåge → hjärnstam → efferent autonom reglering) som leder till förlust av buffertfunktionen mot blodtryckssvängningar.

Avgränsning mot POTS/OH: Baroreflex failure ger episodisk, våldsam hypertoni (>200 mmHg systoliskt) omväxlande med hypotension — inte det stabila mönstret vid POTS (tachykardi utan BT-fall) eller OH (BT-fall utan extrem hypertoni).

Nyckelfrågor att ställa:

Fråga	Syfte
Har du plötsliga episoder med extremt högt blodtryck, huvudvärk och svettning?	Hypertensiva kriser
Omväxlar dessa med perioder av mycket lågt blodtryck?	Typiskt volatilt mönster
Har du genomgått halsk-/halsoperation, strålbehandling mot halsen eller karotiskirurgi?	Vanliga orsaker (skada på baroreceptorer)
Har du en hjärnstamsskada eller tumör?	Central baroreflex failure

Diagnostiska kriterier: - Extrem blodtryckslabilitet (systoliskt blodtryck kan variera >80 mmHg under ett dygn) - Hypertensiva kriser med takykardi (vid afferent/central typ) - Bradykardi + hypotension vid efferent typ - Identifierbar skada på baroreflexbågen (kirurgi, strålning, tumör, stroke)

Specifika undersökningar: - 24-timmars ambulatorisk blodtrycksmätning (bekräftar extrem variabilitet) - BRS-testning (baroreflex sensitivity — kraftigt reducerad) - Fenylefrin-test / Valsalva-manöver — avsaknad av normal baroreflex-respons - MR-hjärnstam (strukturell orsak)

G7. Karotissinushypersensitivitet (CSH)#

Definition: Överdriven reflexrespons vid stimulering av karotissinus, vilket leder till bradykardi (kardioinhibitorisk typ), hypotension (vasodepressorisk typ) eller båda (blandad typ).

Nyckelfrågor att ställa:

Fråga	Syfte
Svimmar du vid huvudvridning, rakning eller snäv krage?	Klassiska triggers
Svimmar du utan förvarning (till skillnad från VVS som har prodrom)?	CSH kan ge abrupt synkope utan aura
Är du äldre än 50 år?	CSH sällsynt hos yngre

Diagnostiska kriterier (ESC 2018): - Karotissinusmassage reproducerar symtom med: - Asystoli >3 sekunder (kardioinhibitorisk) och/eller - BT-fall >50 mmHg systoliskt (vasodepressorisk) - Klinisk korrelation med spontana synkopeepisoder

Specifika undersökningar: - Karotissinusmassage (utförs under EKG-monitorering med beredskap för resuscitation; kontraindicerad vid karotisblåsljud/TIA/stroke <3 mån) - Duplex ultraljud karotider — uteslut signifikant stenos innan massage

G8. Postprandial hypotension#

Definition: Blodtrycksfall ≥20 mmHg systoliskt (eller till <90 mmHg systoliskt om utgångsvärdet var ≥100 mmHg) inom 2 timmar efter måltid.

Avgränsning mot OH: Postprandial hypotension är specifikt måltidsrelaterad (splanknik vasodilatation) och kan förekomma utan ortostatisk komponent. Ofta komorbid med OH hos äldre.

Nyckelfrågor att ställa:

Fråga	Syfte
Blir du yr, trött eller svimfärdig 30–90 minuter efter måltid?	Typisk tidsram
Är symtomen värre efter stora, kolhydratrika måltider?	Kolhydrater ger störst splanknik vasodilatation
Har du fallit eller svimmat efter måltid?	Fallrisk hos äldre

Diagnostiska kriterier: - BT-fall ≥20 mmHg systoliskt inom 2 timmar postprandialt - Eller symtomatisk hypotension (yrsel, synkope, fall) i temporal koppling till måltid

Specifika undersökningar: - Seriella blodtrycksmätningar pre- och postprandialt (15, 30, 60, 90, 120 min) - Standardiserad testmåltid (550–700 kcal, högkolhydrat) — uppdaterad evidensbas från Jian 2021 / Shibao 2007 prefererar 50–60 % kolhydrater - Hemmonitorering över 5 dagar med BP-mätare före och 30–60 min efter måltider + matdagbok — mer praktiskt än sjukhusbaserad standardmåltid

Prevalens: upp till 46 % hos slutenvårdade äldre patienter (Jansen 2024 PMC-översikt); 25–35 % hos hemmaboende >65 år. PPH är underdiagnostiserad eftersom konventionell OH-utredning som inte inkluderar postprandialt mönster missar entiteten helt.

Behandling: - Icke-farmakologiskt [ETABLERAD] förstahandsval: små frekventa måltider (5–6 mindre måltider istället för 3 stora); reducera enkla kolhydrater; kaffe vid måltid (koffein motverkar splanknik vasodilatation hos vissa). - Acarbose [ETABLERAD] för PPH-indikation: 50–100 mg före måltid → SBP-stegring 15–20 mmHg postprandialt (Jian 2021 meta-analys; Shibao 2007 Hypertension; Mejilla 2024). - Oktreotid (somatostatin-analog) [OFF-LABEL VANLIG] vid autonom dysfunktion utan diabetes: s.c. 25–50 µg före måltid. Kontraindicerat vid diabetes (riskerar postprandial hyperglykemi) [G] (FASS/produktresumé). - Midodrin före måltid — viss effekt; mindre etablerad än acarbose för PPH.

G9. Autonom dysreflexi (AD)#

Definition: Potentiellt livshotande akut sympatisk hyperaktivitet som uppträder vid ryggmärgsskada på nivå T6 eller högre. Utlöses av nociceptiva stimuli nedanför skadenivån.

Nyckelfrågor att ställa:

Fråga	Syfte
Har du en ryggmärgsskada på T6-nivå eller högre?	Förutsättning för AD
Får du plötslig svår huvudvärk, svettning ovanför skadenivån och gåshud?	Akutsymtom
Utlöses det av blåstömning, tarmtömning, tryckskada eller infektioner?	Typiska triggers
Har du uppmätt BT >200 mmHg under dessa episoder?	Kan vara livshotande (stroke, hjärtinfarkt)

Diagnostiska kriterier: - Ryggmärgsskada ≥T6 - Akut BT-stegring ≥20 mmHg systoliskt över baseline vid nociceptivt stimulus nedanför skadenivån - Symtom: pulsatil huvudvärk, svettning och hudrodnad ovanför skadenivån, piloerektion, bradykardi (reflexmedierad)

Akut handläggning: Identifiera och avlägsna triggern (blåstömning, avlastning av trycksår, tarmutrymning). Sätt patienten upprätt. Om BT kvarstår: nifedipin sublingualt eller nitroglycerin.

G10. Familjär dysautonomi (Riley-Day syndrom / HSAN typ III)#

Definition: Sällsynt autosomal recessiv sjukdom (mutation i IKBKAP/ELP1-genen) med medfödd sensorisk och autonom neuropati. Förekommer nästan uteslutande i den ashkenazisk-judiska populationen.

Nyckelfrågor att ställa:

Fråga	Syfte
Saknade barnet tårar vid gråt som nyfödd?	Alacrimia — kardinaltecken
Har barnet svårt att svälja, kräkningar, aspirationspneumoni?	GI-autonom dysfunktion
Har barnet episoder av svettning, hudrodnad och blodtryckssvängningar?	Autonoma kriser
Finns ashkenazisk-judisk härkomst i familjen?	Populationsrisk
Har barnet nedsatt smärt-/temperaturkänsla?	Sensorisk neuropati

Diagnostiska kriterier: - Alacrimia (avsaknad av tårar) - Avsaknad av fungiformpapiller på tungan - Nedsatt smärtsensibilitet och djupkänsel - Orthostatisk hypotension med takykardi - Genetisk bekräftelse: IKBKAP/ELP1-mutation

Bredare ramverk — HSAN-klassifikation typ I–VIII (utvidgat session 60, 2026-05-20): Familjär dysautonomi (Riley-Day) är HSAN-III. Den övergripande HSAN-klassifikationen omfattar åtta typer (modern molekylärgenetisk uppdatering, Peringassery 2024) [P] med distinkta gener och fenotyper. Vid OH-utredning hos barn/ungdom med samtidig sensorisk dysfunktion, anhidros, smärtinsensitivitet eller mutilerande sår — överväg riktad HSAN-genetisk panel:

Typ	Gen	Arvsgång	Klinisk fenotyp	Autonomt drag
HSAN-I	SPTLC1, SPTLC2, ATL1, DNMT1, RAB7A m.fl.	Autosomalt dominant	Vuxendebut, distal sensorisk neuropati, smärta, sårbildning fötter	Lindrig hypohidros
HSAN-II	WNK1/HSN2, FAM134B, KIF1A, SCN9A	Autosomalt recessiv	Spädbarn–barn, total sensorisk förlust, mutilerande sår	Hyperhidros eller anhidros, GI-dysmotilitet
HSAN-III (Riley-Day)	ELP1 (tidigare IKBKAP)	Autosomalt recessiv	Spädbarn — ashkenazisk-judisk population	Svår autonom dysfunktion: autonoma kriser, BP-instabilitet, gråtreflex-brist
HSAN-IV (CIPA)	NTRK1	Autosomalt recessiv	Kongenital insensitivitet, anhidros, mental retardation	Anhidros, värmedysreglering
HSAN-V	NGF (NGFB)	Autosomalt recessiv	Mild congenital insensitivity	Lindrig autonom påverkan
HSAN-VI	DST	Autosomalt recessiv	Tidig debut, multisystem	Allvarlig autonom dysfunktion (Peringassery 2024 `[P]`)
HSAN-VII	SCN11A	Autosomalt dominant	Insensitivitet + paradoxal hyperhidros	Hyperhidros
HSAN-VIII	PRDM12	Autosomalt recessiv	Kongenital smärtinsensitivitet	Lindrig till måttlig autonom påverkan

Behandling 2024–2026 (HSAN-III/Riley-Day): symtomatisk; ingen kausal behandling tillgänglig. Antisense-oligonukleotid (ASO)-prövning startad 2024 (Familial Dysautonomia Foundation/Tikun Therapeutics) [EXPERIMENTELL]. Symtomstöd: midodrin/fludrokortison vid OH, fundoplikatio mot GI-reflux, klonidin för autonoma kriser, melatonin för sömn.

Negativt fynd: trots flera lovande prekliniska studier (kinetin, fenotrigem) har ingen substans ännu visat sjukdomsmodifierande effekt i kontrollerade humanstudier per maj 2026.

G10b. Dopamin-β-hydroxylas-brist (DBH-brist)#

Ultra-sällsynt autosomalt recessiv monogen sjukdom (DBH-genen, 9q34); <25 publicerade fall globalt. Övervägande västeuropeisk släktbakgrund. Det enda monogena nOH-tillstånd där farmakologisk ersättningsterapi finns — droxidopa är biokemisk ersättning, närmast i analogi med L-DOPA vid Parkinson.

Nyckelfrågor: - Barnet/personen har haft kongenital ptos (dubbelsidig hängande ögonlock)? - Extrem ortostatisk intolerans från barndom utan motorisk eller kognitiv progression? - Plasma-NE supin omätbart, plasma-adrenalin omätbart, plasma-dopamin mätbart eller förhöjt? (Patognomoniskt.)

Diagnos: plasma-katekolaminer + DBH-sekvensering. Se kap. 04.7 steg 4 och kap. 30.2.5 för fullständig handläggning.

G10c. Fabry-sjukdom (α-galaktosidas A-brist)#

X-linked lysosomal storage disorder med autonom komponent. Vid OH-utredning är screening motiverad vid familjemönster + hypohidros + postprandial buksmärta + värme-/kall-intolerans + oförklarad LVH eller proteinuri eller stroke i ung ålder.

Diagnos: α-GAL A-aktivitet i leukocyter (män); GLA-sekvensering (kvinnor, eftersom enzymaktivitet kan vara normal); lyso-Gb3 i plasma [P].

Behandling: enzymersättning (ERT) — agalsidas beta/alfa, pegunigalsidas alfa — eller migalastat-chaperon vid amenable mutations. Effekt på autonom dysfunktion är inkonklusiv — prospektiv kohort visade förbättring efter 18–23 mån ERT, andra studier ingen skillnad mot obehandlade.

G11. Diabetisk autonom neuropati (DAN)#

Definition: Autonom neuropati sekundärt till diabetes mellitus, som drabbar det kardiovaskulära, gastrointestinala, urogenitala och sudomotoriska nervsystemet.

Nyckelfrågor att ställa:

Fråga	Syfte
Har du diabetes sedan >5 år?	Tidsram för DAN-utveckling
Har du vilopuls som inte varierar (fixerad takykardi ~100 slag/min)?	Kardiell vagal denervering — tidigt tecken
Upplever du inte längre varningssymtom vid lågt blodsocker?	Hypoglykemi-unawareness — autonom svikt
Har du fördröjd magtömning, diarré/förstoppning?	Gastropares, GI-autonom neuropati
Har du erektil dysfunktion eller blåstömningssvårigheter?	Urogenital autonom svikt

Diagnostiska kriterier (ADA/AAN): - Diabetes mellitus (typ 1 eller 2) - Minst 2 av: vilohjärtfrekvensstörning (förlust av HRV), OH, gastropares, blåsdysfunktion, sudomotorisk dysfunktion - Övriga orsaker uteslutna

Specifika undersökningar: - HRV-analys (Ewing-test: djupandning, Valsalva, stående — 5 standardtester) - Tilt-test / ståtest - QSART / termoregulatoriskt svetttest - Ventrikeltömningsscintigrafi vid GI-symtom - Blåstrycksmätning (urodynamik)

G12. CRPS (Komplext Regionalt Smärtsyndrom)#

Definition: Kroniskt smärtsyndrom med autonom, sensorisk och motorisk dysfunktion, vanligen i en extremitet efter trauma, fraktur eller operation. Autonoma tecken inkluderar temperaturasymmetri, svettningsrubbningar och vasomotoriska förändringar.

Nyckelfrågor att ställa:

Fråga	Syfte
Har du oproportionerligt svår smärta i en arm/ben efter en skada?	Nyckelsymtom
Är den drabbade extremiteten varmare/kallare, svullnare eller annorlunda i färg?	Vasomotoriska + trofiska tecken
Har du ändrad svettning (mer eller mindre) i det drabbade området?	Sudomotorisk dysfunktion
Gör lätt beröring ont (allodyni)?	Sensorisk hypersensitivitet

Diagnostiska kriterier (Budapest-kriterierna): - Kontinuerlig smärta oproportionerlig till utlösande händelse - Minst ett symtom i 3 av 4 kategorier: sensorisk (hyperestesi, allodyni), vasomotorisk (temperatur-/färgasymmetri), sudomotorisk/ödem, motorisk/trofisk (svaghet, tremor, dystoni, nagelförändringar) - Minst ett kliniskt tecken i 2 av 4 kategorier vid undersökning - Ingen annan diagnos förklarar symtomen bättre

G13. Diagnostisk översikt — hela dysautonomispektrumet#

Diagnos	Kardinalegenskap	Primär utredning	Typisk patient
POTS	HR ↑ ≥30 stående, normal BT	Ståtest, tilt-test	Ung kvinna, post-infektiös
OH (icke-neurogen)	BT ↓ ≥20/10 stående	Ståtest, läkemedelsgenomgång	Äldre, polyfarmaci
nOH (neurogen)	BT ↓ med bristande HR-kompensation	Plasma-NE, DaTSCAN	Parkinsonism, MSA, PAF
IST	Vilopuls >100, orsakslös	24-h Holter, tyreoideastatus	Ung kvinna
VVS	Reflexsynkope med triggers	Tilt-test med provokation	Alla åldrar
AAG	Pandysautonomi, subakut debut	gAChR-antikroppar	Vuxen, post-infektiös
PAF	Isolerad svår nOH, ingen parkinsonism	Plasma-NE, MIBG, DaTSCAN	Äldre
MSA	nOH + parkinsonism/ataxi	MR-hjärna, DaTSCAN	>50 år
Baroreflex failure	Extrem BT-volatilitet	24-h BT, BRS-test	Post-halskirurgi/strålning
CSH	Synkope vid halsstimulering	Karotissinusmassage	Äldre man
Postprandial hypotension	BT ↓ efter måltid	Seriella postprandiala BT	Äldre, autonom neuropati
AD	Akut hypertoni vid ryggmärgsskada	BT-mätning + triggeridentifiering	Ryggmärgsskada ≥T6
Familjär dysautonomi	Medfödd alacrimia + autonom svikt	Genetisk analys (ELP1)	Ashkenazisk-judisk
DAN	Autonom neuropati vid diabetes	Ewing-test, HRV	Diabetes >5 år
CRPS	Unilateral autonom + smärt-dysfunktion	Budapest-kriterier, klinisk	Post-trauma
OTHS	Bifasisk: takykardi → hypotension → synkope	Förlängt tilt-test	Barn

Del H — Autoimmuna sjukdomar som orsakar dysautonomi#

Många patienter som diagnostiseras med "idiopatisk" POTS eller OH har i verkligheten en underliggande autoimmun sjukdom som driver den autonoma dysfunktionen. Att identifiera grundorsaken är avgörande eftersom kausal behandling (immunterapi, kemterapi, sjukdomsspecifik behandling) kan förbättra eller eliminera den autonoma svikten — något som symtomlindrande POTS/OH-behandling aldrig kan.

H1. När ska autoimmun screening utlösas?#

Följande kliniska mönster bör trigga utvidgad autoimmun utredning utöver den basala screening som beskrivs i Del C:

Mönster	Tänk på
POTS/OH + uttalad torrhets-symtomatik (torra ögon, torr mun)	Sjögrens syndrom
POTS/OH + oförklarad lymfadenopati, lung-/hudsymtom	Sarkoidosis
Svår nOH + perifer neuropati + hjärtsvikt hos patient >50 år	Amyloidos
Akut debut av svår dysautonomi + motorisk svaghet	Guillain-Barré (GBS)
Svår pandysautonomi + viktnedgång + rökning	Paraneoplastisk dysautonomi
Dysautonomi + psykiatriska symtom + kramper hos ung patient	Autoimmun encefalit
POTS + ledsmärta + hudutslag + njurpåverkan	SLE
Neuropatisk POTS/SFN utan annan förklaring	Sjögrens, celiaki, sarkoidosis
Progressiv autonom försämring trots adekvat POTS/OH-behandling	Autoimmun grundorsak bör utredas

H2. Sjögrens syndrom#

Relevans: Sjögrens är troligen den vanligaste oupptäckta autoimmuna orsaken till dysautonomi. 20–50 % av Sjögren-patienter utvecklar autonom neuropati, inklusive SFN som kan ge en POTS-bild. Många får POTS-diagnos utan att Sjögrens utreds.

Nyckelfrågor:

Fråga	Syfte
Har du kroniskt torra ögon som kräver ögondroppar dagligen?	Keratokonjunktivitis sicca
Har du kroniskt torr mun, svårt att svälja torr mat, ökad karies?	Xerostomi
Har du ledvärk eller muskelsmärta?	Artralgi — vanligt vid Sjögrens
Har du svullna spottkörtlar (under käken/framför öronen)?	Parotissvullnad

Diagnostiska kriterier (ACR/EULAR 2016): - Positiv labial spottkörtelbiopsi (fokusskore ≥1) — väger tyngst - SSA/Ro-antikroppar positiva - Schirmer-test ≤5 mm/5 min (nedsatt tårproduktion) - Okulär infärgning (Rose Bengal/lissamingrön) - Unstimulated salivary flow ≤0,1 mL/min

Specifika undersökningar:

Prov/undersökning	Syfte
SSA/Ro60 + SSB/La-antikroppar	Serologisk screening — SSA/Ro60 positiv hos ~70 %
Anti-Ro52 (isolerat)	Identifierar svårare SjD-subgrupp med högre ILD-risk och RhF-positivitet (Minisini 2023 `[P]`); bör beställas separat — ej alltid inkluderad i standard-SSA-paneler
ANA	Positiv hos 80 % av Sjögren-patienter
Schirmer-test	Kvantifierar tårproduktion; kan utföras i primärvård
Labial spottkörtelbiopsi	Guldstandard; fokusskore ≥1
Hudbiopsi med IENFD	Bekräftar SFN som autonom mekanism
RF (reumatoid faktor)	Positiv hos ~50 %
Anti-M3 muskarinantikroppar	När tillgängligt; kopplat till exokrin dysfunktion och möjligen cholinerg dysautonomi

Viktig screeningsignal (Dysautonomia International / Sjögren's Foundation): Bland patienter med "idiopatisk" dysautonomi som rapporterade någon sicca-symtomatik hade 41 % tidigstadie-Sjögren-antikroppar [S] — även utan ACR/EULAR-klassifikationsuppfyllelse. Lågtröskel för serologisk screening motiveras hos alla POTS/OH-patienter med minsta antydan till torra ögon, torr mun eller oförklarlig dental karies.

Behandlingsimplikation 2026: - Hydroxiklorokin [OFF-LABEL VANLIG] generellt vid Sjögrens; RCT-evidens för autonom dysfunktion saknas → [SPEKULATIV] för autonom indikation specifikt. - Rituximab fallserier vid Sjögren-associerad SFN; RCT vid sicca-symtom tidigare negativt — extrapolering till autonom neuropati är [EXPERIMENTELL]. - IVIG vid dokumenterad immunmedierad SFN — samma principer som vid idiopatisk immun-SFN (kap. 17, 37); [EXPERIMENTELL]. - Nipocalimab (anti-FcRn mAb) – fas 3 SjD-data 2025 (Johnson & Johnson, sponsrat) signifikant på ESSDAI vecka 24 hos Ro52/Ro60-seropositiva. Ingen direkt dysautonomi-RCT. [EXPERIMENTELL] vid autonom indikation. - Negativt fynd: Systematisk review ScienceDirect 2025 [P] – inga tidigare immunmodulerande läkemedel har visat signifikant bättre effekt än placebo i RCT för Sjögrens generellt. Patienter bör informeras att Sjögrens-associerad dysautonomi inte har en etablerad sjukdomsmodifierande behandling per 2026.

H3. Sarkoidosis#

Relevans: Sarkoidosis kan infiltrera autonoma nerver och ganglia med icke-kaseösa granulom. Klinisk bild: nOH, gastropares, svettrubbningar, hjärtledningsstörning. Kan vara isolerat till nervsystemet (neurosarkoidosis) utan systemiska tecken.

Nyckelfrågor:

Fråga	Syfte
Har du hosta, andfåddhet eller lungförändringar?	Pulmonell sarkoidosis (vanligast)
Har du hudförändringar (rödlila knutor, erythema nodosum)?	Hudsarkoidosis
Har du svullna lymfkörtlar?	Lymfadenopati
Har du ögoninflammation (uveit)?	Okulär sarkoidosis
Har du hjärtklappning eller svimning utöver ortostatism?	Hjärtsarkoidosis — kan ge livshotande arytmier

Specifika undersökningar:

Prov/undersökning	Syfte
Lungröntgen / HRCT thorax	Bilateral hilär lymfadenopati; parenkymförändringar
S-ACE (angiotensin-converting enzyme)	Förhöjt hos ~60 %; ej specifikt
S-kalcium	Hyperkalcemi vid aktiv sarkoidosis
Biopsi (lunga, hud, lymfkörtel)	Guldstandard — icke-kaseösa granulom
Kardio-MR eller PET-CT	Vid misstanke om hjärtsarkoidosis
Lumbalpunktion	Vid neurosaркoidosis (protein, celler, ACE i likvor)

Behandlingsimplikation: Kortikosteroider är förstahandsbehandling; steroid-sparande (metotrexat, azatioprin, infliximab) vid kroniskt förlopp. Hjärtsarkoidosis kan kräva ICD.

H4. Amyloidos#

Relevans: Systemisk amyloidos (AL och ATTR) är en av de allvarligaste och mest underdiagnostiserade orsakerna till autonom neuropati. Autonoma symtom (svår nOH, gastropares, erektil dysfunktion) kan vara debutsymtom före hjärtsvikt och njursvikt. Tidig diagnos är livsavgörande — obehandlad AL-amyloidos har mediandöd <1 år vid hjärtengagemang.

Nyckelfrågor:

Fråga	Syfte
Har du svår ortostatisk hypotension + perifer neuropati (domningar, smärta)?	Amyloid autonom + sensorisk neuropati
Har du oförklarad hjärtsvikt eller förtjockad hjärtmuskel (på eko)?	Kardiell amyloidos
Har du oförklarad njurpåverkan (skummande urin/proteinuri)?	Renal amyloidos
Har du karpaltunnelsyndrom bilateralt?	Tidigt tecken, särskilt ATTR-amyloidos
Har du oförklarad viktnedgång?	Systemisk sjukdom

Specifika undersökningar:

Prov/undersökning	Syfte
Fria lätta kedjor i serum (kappa/lambda-kvot)	Screening för AL-amyloidos
Serumproteinelektrofores + immunfixation	M-komponent vid AL-amyloidos
NT-proBNP + troponin	Kardiell biomarkör; ofta kraftigt förhöjda
Fettvävsbiopsi (abdominell)	Enkel screening; positivt hos ~80 % av AL
DPD/PYP-scintigrafi	Icke-invasiv diagnos av ATTR-kardiell amyloidos (grad 2–3 = diagnostisk)
TTR-gensekvensering	Skiljer ärftlig ATTR (hATTR) från vildtyp (wtATTR)
Nervbiopsi (suralis)	Amyloidinlagring i nerver; invasiv men konfirmerande

Behandlingsimplikation: - AL-amyloidos: Kemoterapi (bortezomib, daratumumab) + autolog stamcellstransplantation - hATTR: TTR-stabiliserare (tafamidis) eller gensilencing (patisiran, inotersen, vutrisiran) - wtATTR: Tafamidis (godkänt för kardiell ATTR) - Tidig behandling kan stoppa eller bromsa progression av autonom neuropati

H5. Guillain-Barré syndrom (GBS) och varianter#

Relevans: Autonom dysfunktion förekommer hos 60–70 % av GBS-patienter i akutfas och kan kvarstå långvarigt. Inkluderar svår ortostatisk hypotension, takykardi/bradykardi-omväxling, urinretention, gastropares och svettrubbningar. Autonoma komplikationer är en vanlig dödsorsak vid svår GBS.

Nyckelfrågor:

Fråga	Syfte
Har du haft snabbt tilltagande svaghet i ben → armar (dagar–veckor)?	Akut demyeliniserande polyneuropati (typisk GBS)
Föregicks svårigheten av en infektion (1–4 veckor före)?	Post-infektiös trigger (Campylobacter, CMV, EBV, COVID-19)
Har du domningar, stickningar eller smärta?	Sensorisk komponent
Har du blåstömningssvårigheter?	Autonom dysfunktion
Har du dubbelseende eller sväljsvårigheter?	Miller Fisher-variant; bulbära/okulära symtom

Diagnostiska kriterier (Brighton Collaboration): - Bilateral, relativt symmetrisk slapp pares - Progressivt förlopp (nadir inom 4 veckor) - Albumin-cytologisk dissociation i likvor (förhöjt protein, normalt celltal) - Neurofysiologi: demyeliniserande eller axonalt mönster på ENeG

Specifika undersökningar: - Lumbalpunktion (albumin-cytologisk dissociation) - ENeG/EMG (demyelinisering vs axonal skada) - Ganglionic AChR-antikroppar (vid uttalad autonom svikt — överlapp med AAG) - Anti-GQ1b (Miller Fisher-variant) - Spirometri (andningsmonitorering vid svår GBS)

Behandlingsimplikation: IVIG eller plasmaferes i akutfas. Autonom instabilitet kräver intensivvårdsmonitorering. Kvarstående dysautonomi behandlas symtomatiskt.

H6. Paraneoplastisk dysautonomi#

Relevans: Sällsynt men livsavgörande att identifiera. Antikroppar riktade mot neuronala antigener (paraneoplastiska antikroppar) kan orsaka svår pandysautonomi som debutsymtom innan tumören upptäcks. Vanligast vid småcellig lungcancer, tymom, bröstcancer och ovarialtumörer.

Nyckelfrågor:

Fråga	Syfte
Har du haft oförklarad viktnedgång?	Malignitetsmisstanke
Röker du eller har du rökt?	Småcellig lungcancer — vanligaste associerade tumören
Har du subakut debut av svår dysautonomi utan annan förklaring?	Snabb progress talar för paraneoplastisk genes
Har du andra neurologiska symtom (ataxi, encefalopati, sensorisk neuropati)?	Paraneoplastisk syndrom drabbar ofta flera delar av nervsystemet

Specifika undersökningar:

Prov/undersökning	Syfte
Paraneoplastisk antikroppspanel (anti-Hu/ANNA-1, anti-CRMP5/CV2, anti-amphiphysin, anti-GAD65)	Identifiera paraneoplastisk mekanism
CT thorax/buk/bäcken	Tumörsökning
PET-CT	Vid positiva antikroppar men negativ CT — högre sensitivitet
Ganglionic AChR-antikroppar	Överlapp med AAG; kan vara paraneoplastiskt (tymom)

Behandlingsimplikation: Behandla tumören (kirurgi, kemoterapi, strålning) — autonom funktion kan förbättras efter tumörbehandling. Immunterapi (IVIG, rituximab) som komplement. Tidig tumördiagnos är prognosavgörande.

H7. Autoimmun encefalit#

Relevans: Kan presentera med dysautonomi (takykardi, blodtrycksinstabilitet, central hypoventilation) i kombination med kognitiva symtom, psykiatriska symtom och kramper. Överlapp med "brain fog"-bilden vid POTS kan fördröja diagnos. Särskilt anti-NMDAR-encefalit kan initialt misstolkas som psykiatri.

Nyckelfrågor:

Fråga	Syfte
Har du haft snabb försämring av kognitiv funktion, personlighetsförändring eller psykotiska symtom?	CNS-engagemang
Har du haft kramper/epileptiska anfall?	Epileptiska anfall hos ~75 % vid anti-NMDAR
Har du ofrivilliga rörelser (orofacial dyskinesi, choreoatetotiska rörelser)?	Rörelsestörning — typiskt vid anti-NMDAR
Är du kvinna under 30 med ovarialteratom eller ovarialtumör?	Anti-NMDAR-encefalit — starkt associerat

Specifika undersökningar:

Prov/undersökning	Syfte
Autoimmun encefalit-panel i likvor + serum (anti-NMDAR, anti-LGI1, anti-CASPR2, anti-AMPAR, anti-GABA-B)	Bekräfta diagnos; likvor känsligare än serum
MR-hjärna med kontrast	Kan vara normal (~50 % vid anti-NMDAR) eller visa signalförändring i medial temporallob
EEG	Epileptiform aktivitet; "extreme delta brush"-mönster vid anti-NMDAR
Lumbalpunktion	Lymfocytär pleocytos, oligoklonala band
CT/MR bäcken (kvinnor)	Ovarialteratom-sökning vid anti-NMDAR

Behandlingsimplikation: Förstalinjen: IVIG + kortikosteroider + tumörresecering (om teratom). Andralinjen: rituximab, cyklofosfamid. Tidig behandling ger bättre prognos — 80 % förbättras med adekvat terapi.

H8. SLE (Systemisk Lupus Erythematosus)#

Relevans: Autonom dysfunktion rapporteras hos 30–60 % av SLE-patienter. Mekanismerna inkluderar vaskulit i autonoma nerver, autoantikroppsmedierad ganglionopati och CNS-lupus. Kan presentera som POTS, OH, gastropares eller blåsdysfunktion.

Nyckelfrågor:

Fråga	Syfte
Har du fjärilsformat hudutslag i ansiktet?	Malarexantem — klassiskt SLE-tecken
Har du ledvärk utan deformation?	Artrit/artralgi — >90 % av SLE-patienter
Har du haft blodcellsbrist (anemi, låga vita, låga trombocyter)?	Cytopeni
Är du kvinna i fertil ålder?	SLE 9:1 kvinna:man
Har du skummande urin eller benpåverkan?	Lupusnefrit

Specifika undersökningar:

Prov/undersökning	Syfte
ANA	Screening — positiv hos >95 % av SLE; men ej specifik
Anti-dsDNA	Specifik för SLE; korrelerar med sjukdomsaktivitet
Komplementnivåer (C3, C4)	Låga vid aktiv SLE
Anti-fosfolipidantikroppar	APS-komponent; trombosrisk
Urinstatus + kreatinin	Lupusnefrit-screening
Blodstatus	Cytopenier

H9. Screeningalgoritm — autoimmun utredning vid dysautonomi#

       "Idiopatisk" POTS, OH eller annan dysautonomi
       utan känd orsak efter basal utredning (Del C)
                          │
          Finns varningssignaler (se H1)?
                    │              │
                   Ja             Nej
                    │              │
                    ▼              ▼
          Riktad utredning    Basal autoimmun
          per mönster (H1)    screening:
                               │
                               ├─ ANA
                               ├─ SSA/SSB
                               ├─ tTG-IgA
                               ├─ TSH
                               ├─ Fria lätta kedjor
                               ├─ S-ACE
                               ├─ Blodstatus (cytopenier)
                               │
                          ┌────┴────┐
                          ▼         ▼
                     Avvikande    Normalt
                          │         │
                          ▼         ▼
                   Riktad utredning  Överväg:
                   per fynd:         - Paraneoplastisk panel
                   - Sjögrens (H2)    (om snabb progress,
                   - Sarkoidosis (H3)  viktnedgång, rökning)
                   - Amyloidos (H4)  - Uppföljning 6–12 mån
                   - SLE (H8)         med ny screening
                   - etc.

H10. Sammanfattning — autoimmun screening vid dysautonomi#

Sjukdom	Screening-prov	Prevalens av dysautonomi	Behandlingsbar?
Sjögrens syndrom	SSA/SSB, Schirmer-test	20–50 %	Ja (HCQ, rituximab, IVIG)
Sarkoidosis	Lungröntgen, S-ACE, S-Ca	Variabel; högre vid neurosarkoidosis	Ja (kortikosteroider, TNF-hämmare)
AL-amyloidos	Fria lätta kedjor, NT-proBNP	Hög vid systemisk AL	Ja om tidig (kemoterapi, ASCT)
ATTR-amyloidos	DPD-scintigrafi, TTR-gen	Hög vid systemisk ATTR	Ja (tafamidis, gensilencing)
GBS	LP, ENeG	60–70 % i akutfas	Ja (IVIG, plasmaferes)
Paraneoplastisk	Anti-Hu, anti-CRMP5, PET-CT	Hög vid Hu/CRMP5-positiv	Ja om tumör hittas och behandlas
Autoimmun encefalit	Anti-NMDAR etc. i likvor	Variabel	Ja (IVIG, rituximab, tumörresecering)
SLE	ANA, anti-dsDNA, komplement	30–60 %	Ja (immunsuppression)
Celiaki	tTG-IgA	Autonom neuropati beskriven	Ja (glutenfri diet)
AAG	gAChR-antikroppar	Per definition	Ja (IVIG, plasmaferes, rituximab)

Ordlista — medicinska termer i klartext#

Diagnoser och syndrom#

Term	Förklaring
POTS	Postural Ortostatisk Takykardisyndrom — pulsen stiger onormalt mycket när man ställer sig upp
OH	Ortostatisk Hypotension — blodtrycket sjunker onormalt mycket när man ställer sig upp
nOH (neurogen OH)	OH orsakad av nervskada som gör att kroppen inte kan höja blodtrycket vid uppresning
OTHS	Ortostatisk Takykardi-Hypotensiv Syndrom — nybeskrivet tillstånd hos barn där pulsen först stiger, sedan sjunker blodtrycket och barnet svimmar
hEDS / HSD	Hypermobilt Ehlers-Danlos Syndrom / Hypermobilitets-Spektrumstörning — bindvävssjukdom som ger överrörliga leder och mjuk hud
MCAS	Mastcellsaktiveringssyndrom — mastceller (en typ av immuncell) släpper ut för mycket signalämnen, vilket ger allergiliknande reaktioner
ME/CFS	Myalgisk Encefalomyelit / Kroniskt Trötthetssyndrom — svår kronisk utmattning som förvärras av ansträngning
SFN	Småfiberneuropati — skada på de tunna nervtrådarna i huden som styr smärta, temperatur och svettning
NCS	Neurokardiogen synkope — en typ av svimning orsakad av att hjärtat och blodkärlen plötsligt "bromsar"
MSA	Multipel Systematrofi — sällsynt neurologisk sjukdom som påverkar det autonoma nervsystemet
PAF	Ren Autonom Svikt — sällsynt tillstånd där det autonoma nervsystemet gradvis slutar fungera
SIBO	Tunntarmsbakteriell överväxt — för många bakterier i tunntarmen, ger gasbildning och magbesvär
CCI	Kraniocervikal instabilitet — instabilitet där skallen möter halsryggen; kan trycka på hjärnstammen
Long COVID / LC	Långvariga symtom efter COVID-19-infektion
IST	Inappropriate Sinus Tachycardia — kroniskt snabb vilopuls (>100 slag/min) utan känd orsak, även i liggande
AAG	Autoimmun Autonom Ganglionopati — autoimmun attack mot nervknutarna som styr autonoma funktioner
Baroreflex failure	Sjukdom i det system som buffrar blodtrycket → våldsamma svängningar mellan extremt högt och lågt BT
DAN	Diabetisk Autonom Neuropati — nervskada av diabetes som drabbar det autonoma nervsystemet
CRPS	Komplext Regionalt Smärtsyndrom — kronisk smärta med autonoma tecken (svullnad, temperaturskillnad, svettning) i en extremitet
CSH	Karotissinushypersensitivitet — svimning vid tryck mot halsen
AD	Autonom Dysreflexi — akut, potentiellt livshotande blodtrycksstegring vid ryggmärgsskada
Postprandial hypotension	Blodtrycksfall efter måltid — vanligt hos äldre
Familjär dysautonomi	Sällsynt ärftlig sjukdom (Riley-Day) med medfödd autonom + sensorisk nervsvikt
Sjögrens syndrom	Autoimmun sjukdom som angriper körtlar (tårar, saliv) och nerver; vanlig oupptäckt orsak till dysautonomi
Sarkoidosis	Inflammatorisk sjukdom med korniga cellklumpar (granulom) som kan drabba lungor, hud, ögon och nerver
Amyloidos	Sjukdom där felaktigt veckade proteiner lagras i organ och nerver; kan ge svår autonom svikt
GBS (Guillain-Barré)	Akut autoimmun nervsjukdom med snabbt tilltagande förlamning och autonom dysfunktion
Paraneoplastisk dysautonomi	Autonom nervsvikt orsakad av immunsystemets reaktion mot en tumör — inte tumören själv
Autoimmun encefalit	Autoimmun inflammation i hjärnan; kan ge kognitiva symtom, kramper och dysautonomi
SLE (Lupus)	Systemisk autoimmun sjukdom som kan drabba leder, hud, njurar, blod och nerver

Symtom och begrepp#

Term	Förklaring
Ortostatisk	Relaterat till uppresning/stående ställning
Takykardi	Onormalt snabb hjärtrytm (>100 slag/min i vila)
Hypotension	Lågt blodtryck
Hypertoni / hypertension	Högt blodtryck
Presynkope	Känslan av att vara nära att svimma — yrsel, grånad syn, svettning — utan att faktiskt förlora medvetandet
Synkope	Svimning — kortvarig medvetandeförlust
Brain fog / hjärndimma	Svårigheter att tänka klart, koncentrera sig eller minnas; som att tänka genom dimma
PEM	Post-Exertional Malaise — påtaglig försämring 12–48 timmar efter ansträngning; typiskt för ME/CFS
Dyspné	Andfåddhet / känsla av att inte få luft
Palpitationer	Hjärtklappning — att man känner sitt eget hjärta slå
Coat hanger pain	Smärta i nacke och skulderpartiet (formar ett "galge"-mönster) orsakad av syrebrist i musklerna vid lågt blodflöde
Katamenial	Kopplat till menstruationscykeln
Postprandial	Efter måltid
Supin	Liggande på rygg
Nokturi	Behov av att kissa upprepade gånger under natten
Polyuri	Onormalt stor urinproduktion
Livedo reticularis	Nätmönstrad, blåviolett missfärgning av huden; syns ofta på ben
Dysestesi / parestesi	Onormala hudkänslor — stickningar, domningar, brännande känsla
Vasokonstriktion / vasodilatation	Sammandragning / vidgning av blodkärl
Splanknik pooling	Blod som samlas i bukhålans kärl (tarmar, lever, mjälte) istället för att cirkulera tillbaka till hjärtat
Cerebral hypoperfusion	Otillräckligt blodflöde till hjärnan
Anhidros	Oförmåga att svettas — tecken på autonom nervskada
Alacrimia	Avsaknad av tårar — kardinaltecken vid familjär dysautonomi
Allodyni	Smärta orsakad av stimuli som normalt inte gör ont (t.ex. lätt beröring)
Bradykardi	Onormalt långsam hjärtrytm (<60 slag/min)
Piloerektion	Gåshud — reflexmässig resning av kroppshår; tecken på sympatikus-aktivering
Baroreceptor / baroreflex	Trycksensorer i halspulsådern och aortabågen som reglerar blodtrycket reflexmässigt
Pandysautonomi	Svikt av hela det autonoma nervsystemet — alla grenar drabbade
Supin hypertoni	Högt blodtryck i liggande ställning — vanligt vid neurogen OH och PAF
Synukleinopati	Grupp hjärnsjukdomar (Parkinsons, MSA, Lewy body-demens) där proteinet α-synuklein ansamlas felaktigt
Prodromalsymtom	Varningssymtom som föregår en episod (t.ex. illamående och svettning innan svimning)

Undersökningar och tester#

Term	Förklaring
Tilt-table test / vippbrädetest	Patienten spänns fast på en brits som vippas upp till 60–70°; puls och blodtryck mäts kontinuerligt i 30–45 minuter
Aktivt ståtest	Enkel undersökning: puls och blodtryck mäts liggande, sedan stående vid 1, 3, 5 och 10 minuter
NASA Lean Test	Hemmatest: man lutar sig mot en vägg i 10 minuter medan puls och blodtryck mäts
Ekokardiografi / eko	Ultraljud av hjärtat — visar hjärtats storlek, pumpförmåga och klaffunktion
Holter-EKG	Bärbar EKG-registrering under 24–48 timmar som fångar hjärtrytmstörningar i vardagen
QSART	Test som mäter svettproduktionen genom att stimulera små nerver i huden med ett kemiskt ämne
Hudbiopsi med IENFD	En liten hudbit (3 mm) tas för att räkna nervtrådar under mikroskop — guldstandard för att påvisa SFN
CCM (korneal konfokalmikroskopi)	Icke-invasiv undersökning som fotograferar nerverna i hornhinnan för att bedöma nervhälsa
QST (kvantitativ sensorisk testning)	Test som mäter hur väl man känner värme, kyla och beröring — upptäcker nervskada
SPECT	Bildteknik som visar blodflödet i hjärnan med hjälp av en svagt radioaktiv markör
PET	Positronemissionstomografi — känsligare bildteknik som kan visa inflammation i hjärnan
BVA-100	Blodvolymsanalys — mäter den faktiska blodmängden i kroppen med en radioaktiv markör
Polysomnografi (PSG)	Sömnundersökning på klinik som registrerar hjärnaktivitet, andning, syrenivåer och rörelser under sömn
Ventrikeltömningsscintigrafi	Undersökning som mäter hur snabbt magen tömmer sig — patienten äter en måltid med en ofarlig markör
SIBO-utandningstest	Patienten dricker en sockerlösning och blåser i ett rör — bakterier i tunntarmen bildar gas som mäts

Laboratorieprover#

Term	Förklaring
Noradrenalin (NE)	Signalämne (stresshormon) som frisätts av sympatiska nerver; styr puls, blodtryck och kärltonus
Plasma-NE stående	Noradrenalin mätt i blodet efter att patienten stått en stund — högt värde (≥600 pg/mL) tyder på hyperadrenerg POTS
Aldosteron	Hormon från binjurebarken som gör att njurarna sparar salt och vatten → ökar blodvolymen
Renin	Enzym från njurarna som startar kedjan som bildar aldosteron
Kopeptin	Markör i blodet som speglar kroppens vasopressin-aktivitet (vasopressin = hormon som minskar urinproduktionen)
Tryptas	Ämne som frisätts från mastceller; högt basvärde kan tyda på MCAS eller ärftlig alfa-tryptasemi
TPSAB1	Gen som kodar för alfa-tryptas; duplikation (extra kopior) av genen ger ärftligt förhöjt tryptas
Ferritin	Protein som lagrar järn i kroppen; lågt ferritin = järnbrist
Transferrinmättnad	Andel av transportproteinet transferrin som bär järn; <20 % = funktionell järnbrist
TSH / fritt T4	Sköldkörtelprover — TSH styr sköldkörteln, fritt T4 är det aktiva hormonet
tTG-IgA	Blodprov som screnar för celiaki (glutenintolerans)
CRP / SR	Inflammationsmarkörer i blodet
HbA1c	Långtidsblodsocker — visar genomsnittligt blodsocker de senaste 2–3 månaderna
GPCR-autoantikroppar	Antikroppar som kroppen bildar mot sina egna receptorer (mottagarproteiner) i nervsystemet — kan störa autonom signalering
CellTrend-ELISA	Kommersiellt laboratorietest för GPCR-antikroppar; har visat bristande diagnostisk tillförlitlighet
TS-HDS / FGFR-3 / Plexin D1	Antikroppar kopplade till autoimmun småfiberneuropati; kan predicera behandlingssvar
δ-SPD	Delta-granulär lagringspooldeletion — en defekt i blodplättarnas lagringsförmåga; ses vid POTS
Mikrokoagler	Onormala fibrinproppar som är motståndskraftiga mot kroppens normala nedbrytning; ses vid Long COVID
ANA	Antinukleära antikroppar — screeningprov för autoimmuna sjukdomar (SLE, Sjögrens m.fl.); positivt = kroppen bildar antikroppar mot egna cellkärnor
SSA/SSB (anti-Ro/La)	Antikroppar kopplade till Sjögrens syndrom och SLE
Anti-dsDNA	Antikroppar mot dubbelsträngat DNA — specifikt för SLE
S-ACE	Angiotensin-Converting Enzyme i serum — förhöjt vid sarkoidosis
Fria lätta kedjor (kappa/lambda)	Blodprov som screnar för onormal produktion av immunglobulinfragment — förhöjt vid AL-amyloidos och myelom
Anti-Hu / ANNA-1	Paraneoplastisk antikropp starkt kopplad till småcellig lungcancer
Anti-NMDAR	Antikropp mot NMDA-receptorn i hjärnan — orsakar autoimmun encefalit
DPD/PYP-scintigrafi	Icke-invasiv bildteknik som påvisar hjärtamyloidos av ATTR-typ

Skattningsskalor#

Term	Förklaring
COMPASS-31	Frågeformulär med 31 frågor som mäter hur svåra de autonoma symtomen är
MaPS	Malmö POTS Symptom Score — svenskt frågeformulär specifikt för POTS
OHQ / OIQ	Frågeformulär om hur ortostatiska symtom påverkar vardagen
Beighton-poäng	Poängsystem (0–9) som mäter ledrörlighet — höga poäng tyder på hypermobilitet
GAD-7	Frågeformulär med 7 frågor som screnar för ångest
PHQ-9	Frågeformulär med 9 frågor som screnar för depression
EQ-5D-5L	Kort frågeformulär om livskvalitet som jämför med andra kroniska sjukdomar

Förkortningar#

Förkortning	Betydelse
HR	Heart Rate — hjärtfrekvens (slag per minut)
BT	Blodtryck
NE	Noradrenalin (norepinefrin)
HRV	Heart Rate Variability — variation i tid mellan hjärtslag; mått på autonom balans
IENFD	Intraepidermal Nerve Fiber Density — antal nervtrådar per millimeter hud
RAAS	Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systemet — kroppens huvudsakliga system för att reglera blodtryck och vätskevolym
ETCO2	Koldioxidnivå i utandningsluften — lågt värde betyder hyperventilering
BDNF	Brain-Derived Neurotrophic Factor — tillväxtfaktor för nerver; viktig för nervåterhämtning
LV	Vänster kammare (Left Ventricle) — hjärtats huvudpumpkammare
BRS	Baroreceptorsensitivitet — hur känsligt systemet som reglerar blodtrycket är
PSG	Polysomnografi — sömnundersökning
OSA	Obstruktiv Sömnapné — andningsuppehåll under sömn pga. avslappnade luftvägar
CPET	Cardiopulmonary Exercise Test — cykel-/löpbandstest med mätning av syreförbrukning
WES	Whole Exome Sequencing — genetisk analy